เปิดเมนูหลัก

โรคออทิซึม (อังกฤษ: Autism) เป็นความผิดปกติในการเจริญของระบบประสาท โดยมีลักษณะเด่นคือความบกพร่องด้านปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการสื่อสาร และมีพฤติกรรมทำกิจกรรมบางอย่างซ้ำ ๆ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักเรียกกันว่าผู้ป่วยออทิสติก อาการแสดงดังกล่าวมักปรากฏในวัยเด็กก่อนอายุ 3 ปี[6] นอกจากนี้ยังมีความบกพร่องด้านสังคมและการสื่อสารที่จัดในกลุ่มใกล้เคียงโรคออทิซึม เรียกว่า Autism spectrum disorder (ASD) อาทิกลุ่มอาการแอสเปอร์เจอร์ (Asperger syndrome) ที่มีอาการและอาการแสดงน้อยกว่า[4]

โรคออทิซึม
ภาพเด็กวางของซ้อนกัน
อาการชอบซ้อนของหรือเรียงของซ้ำไปซ้ำมามีความสัมพันธ์กับโรคออทิซึม
สาขาวิชาจิตเวช (จิตเวชเด็ก)
อาการความบกพร่องในการสื่อสารกับบุคคล ความสามารถทางการพูด อวัจนภาษา มีพฤติกรรมที่เกิดขึ้นซ้ำ
การตั้งต้น2 ขวบ[1]
ระยะดำเนินโรคระยะยาว
สาเหตุพันธุกรรม และ สังคม[2]
วิธีวินิจฉัยBased on behavior and developmental history[1]
โรคอื่นที่คล้ายกันReactive attachment disorder, intellectual disability, schizophrenia[3]
การรักษาEarly speech and behavioral interventions[4]
ความชุก24.8 ล้าน (2015)[5]

โรคออทิซึมมีความเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมอย่างมาก แม้ว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะมีความซับซ้อนและยังไม่สามารถอธิบายกลุ่มอาการ ASD ได้จากปฏิสัมพันธ์หลายยีนหรือการกลายพันธุ์[7] ผู้ป่วยจำนวนน้อยพบว่ามีความเกี่ยวข้องกับสารก่อวิรูป (สารที่ก่อให้เกิดความผิดปกติแต่กำเนิด) [8] บางแหล่งข้อมูลเสนอสาเหตุของโรคออทิซึมไว้หลากหลาย เช่น การให้วัคซีนในวัยเด็ก ซึ่งเป็นที่ถกเถียงกันในปัจจุบัน และสมมติฐานดังกล่าวยังขาดหลักฐานที่เชื่อถือได้ทางวิทยาศาสตร์[9] ความชุกของกลุ่มอาการ ASD เกิดราว 6 ใน 1,000 คน และเป็นในเด็กชายเป็น 4 เท่าของเด็กหญิง จำนวนผู้ป่วยที่ป่วยด้วยโรคออทิซึมพบว่าเพิ่มขึ้นอย่างมากตั้งแต่ทศวรรษที่ 1980 ทั้งนี้บางส่วนเนื่องจากการเปลี่ยนวิธีการวินิจฉัย แต่ความชุกแท้จริงเพิ่มขึ้นหรือไม่นั้นยังไม่เป็นที่ทราบ[10]

ผู้ป่วยโรคออทิซึมมีความผิดปกติที่หลายส่วนของสมองซึ่งยังไม่ทราบสาเหตุ ผู้ปกครองมักสังเกตอาการผู้ป่วยได้ในช่วงอายุ 2 ขวบปีแรก แม้ว่าการบำบัดด้วยพฤติกรรมและการรับรู้โดยนักกายภาพบำบัดและนักจิตวิทยาคลินิกตั้งแต่เยาว์วัยจะช่วยพัฒนาให้ผู้ป่วยดูแลตนเอง มีทักษะด้านสังคมและการสื่อสารได้ แต่การรักษาที่แท้จริงยังไม่เป็นที่ทราบ[4] เด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้น้อยรายที่สามารถใช้ชีวิตได้อย่างอิสระหลังเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ แต่ก็มีบางส่วนที่ประสบความสำเร็จ[11]

สาเหตุแก้ไข

เป็นที่เชื่อกันมานานว่ามีสาเหตุแรกเริ่มมาจากสาเหตุหนึ่งของอาการสำคัญทั้งสามอย่างของโรคออทิซึม โดยสาเหตุอาจเป็นในระดับพันธุกรรม ระดับสติปัญญา หรือระดับเซลล์ประสาท อย่างไรก็ดี ในภายหลังเริ่มเป็นที่สงสัยว่าโรคออทิซึมเป็นโรคที่สาเหตุซับซ้อน โดยอาการแต่ละด้านมีสาเหตุที่แตกต่างกันแต่เกิดและพบร่วมกันบ่อย เป็นต้น

โรคออทิซึมมีความสัมพันธ์กับพันธุกรรมเป็นอย่างมาก ถึงแม้พันธุศาสตร์ของโรคออทิซึมจะมีความซับซ้อน และยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่าโรคเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียวที่พบได้น้อย แล้วการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียวนี้ทำให้เกิดผลหลาย ๆ อย่างตามมา หรือ เกิดจากการกลายพันธุ์หลาย ๆ ที่ ที่แต่ละตัวมีโอกาสพบได้บ้าง แต่การเกิดพร้อม ๆ กันนั้นพบได้น้อย แล้วปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนหลาย ๆ ยีนนี้ทำให้เกิดอาการของโรค ความซับซ้อนนี้เกิดจากการที่ยีนแต่ละยีน ปัจจัยสิ่งแวดล้อม และการถ่ายทอดแบบอีพิเจเนติกส์ (ผลที่เกิดกับลักษณะแสดงออก ที่ถ่ายทอดได้ ที่ไม่ได้มาจากรหัสพันธุกรรม แต่มาจากปัจจัยอื่น ๆ ที่ควบคุมการแสดงออกของพันธุกรรม) ต่างมีปฏิสัมพันธ์กันอย่างซับซ้อน การวิจัยด้วยการหาลำดับพันธุกรรมทั้งหมดของผู้ป่วยและญาติ ทำให้มีการค้นพบยีนหลาย ๆ ยีน ที่พบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคออทิซึม แต่เพียงเท่านี้ยังไม่สามารถสรุปได้ว่ายีนเหล่านี้เป็นสาเหตุของการเกิดโรค

การวิจัยกับฝาแฝดได้ผลว่าโรคออทิซึมมีค่าดัชนีการถ่ายทอดอยู่ที่ 0.7 และสำหรับโรคอื่น ๆ ในกลุ่มโรคออทิซึมสเปกตรัมมีค่าดัชนีการถ่ายทอดสูงถึง 0.9 คนที่มีพี่น้องเป็นโรคออทิซึมมีโอกาสเป็นโรคนี้มากกว่าคนทั่วไป 25 เท่า อย่างไรก็ดี ลักษณะการถ่ายทอดของพันธุกรรมโรคออทิซึมนี้ยังไม่เข้ากับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว (แบบเมนเดล) หรือเกิดจากความผิดปกติที่ตรวจได้ในระดับโครโมโซม แม้แต่โรคทางพันธุกรรมที่พบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดออทิซึมสเปกตรัม ก็ยังไม่พบว่ามีโรคใดที่ทำให้เกิดโรคเหล่านี้ได้โดยจำเพาะ

อ้างอิงแก้ไข

  1. 1.0 1.1 "NIMH » Autism Spectrum Disorder". nimh.nih.gov (in อังกฤษ). October 2016. สืบค้นเมื่อ 20 April 2017.
  2. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Ch2012
  3. Corcoran, Jacqueline; Walsh, Joseph (9 February 2006). Clinical Assessment and Diagnosis in Social Work Practice. Oxford University Press, USA. p. 72. ISBN 9780195168303 – โดยทาง Google Books.
  4. 4.0 4.1 4.2 Myers SM, Johnson CP, Council on Children with Disabilities (2007). "Management of children with autism spectrum disorders". Pediatrics. 120 (5): 1162–82. doi:10.1542/peds.2007-2362. PMID 17967921. Lay summaryAAP (2007-10-29).
  5. GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577. PMID 27733282.
  6. American Psychiatric Association (2000). "Diagnostic criteria for 299.00 Autistic Disorder". Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (4th, text revision (DSM-IV-TR) ed.). ISBN 0890420254. สืบค้นเมื่อ 2009-02-17.
  7. Abrahams BS, Geschwind DH (2008). "Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology". Nat Rev Genet. 9 (5): 341–55. doi:10.1038/nrg2346. PMID 18414403.
  8. Arndt TL, Stodgell CJ, Rodier PM (2005). "The teratology of autism". Int J Dev Neurosci. 23 (2–3): 189–99. doi:10.1016/j.ijdevneu.2004.11.001. PMID 15749245.
  9. Rutter M (2005). "Incidence of autism spectrum disorders: changes over time and their meaning". Acta Paediatr. 94 (1): 2–15. doi:10.1080/08035250410023124. PMID 15858952.
  10. Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J; และคณะ (2007). "The epidemiology of autism spectrum disorders". Annu Rev Public Health. 28: 235–58. doi:10.1146/annurev.publhealth.28.021406.144007. PMID 17367287.
  11. Howlin P, Goode S, Hutton J, Rutter M (2004). "Adult outcome for children with autism". J Child Psychol Psychiatry. 45 (2): 212–29. doi:10.1111/j.1469-7610.2004.00215.x. PMID 14982237.

แหล่งข้อมูลอื่นแก้ไข

การจำแนกโรค
V · T · D
ทรัพยากรภายนอก