ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา (อังกฤษ: Delta-beta thalassemia) เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่มีความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน ซึ่งสืบทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)[1] โดยสัมพันธ์กับหน่วยย่อยของเฮโมโกลบินส่วนเดลตา[2]
| ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา (Delta-beta thalassemia) | |
|---|---|
 ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา | |
| บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
| ICD-10 | D56.2 |
| ICD-9 | 282.45 |
| MeSH | D055538 |
อาการ แก้
บุคคลที่มีทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาปกติจะไม่มีอาการอะไร แต่ก็อาจจะมีเม็ดเลือดแดง (microcytosis) ที่เล็กกว่าปกติ[1][3]
กลไก แก้
โดยทางพันธุศาสตร์แล้ว ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาสืบทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)[1] ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อแม่ (คือ ยีนทั้ง 2 ก๊อปปี้) ต้องมียีนนี้[4] คนที่เป็นพาหะจะได้ยีนปกติที่สามารถผลิตเฮโมโกลบินเอมาจากพ่อหรือแม่ และได้ยีนที่ไม่สามารถผลิตเฮโมโกลบินเอจากอีกคนหนึ่ง[5] ทาลัสซีเมียประเภทนี้พิจารณาว่ามีน้อย[6]
ในด้านพยาธิสรีรภาพของโรค โปรตีนโกลบินแบบเดลตาและบีตาจะมีการหลุดหาย (deletion) ดังนั้นยีนที่ได้รับการถอดรหัส (คือ ทำก๊อปปี้อาร์เอ็นเอ[7]) จะเป็นยีนแกมมาที่อยู่บนโครโมโซมที่เสียหาย[8]
ถ้าบุคคลมีการกลายพันธุ์เป็นยีนเดลตา0ทั้งสอง ก็จะไม่สามารถผลิตเฮโมโกลบินแบบเอ2 (alpha2,delta2) ได้ แต่ว่า นี่ค่อนข้างมีผลน้อยเพราะว่าในเลือด เพียงแค่ 2-3% ของเฮโมโกลบินที่ผลิตในผู้ใหญ่เป็นเฮโมโกลบินแบบเอ2 ดังนั้น แม้บุคคลนี้ก็ยังมีกำหนดเลือดที่เป็นปกติ คือ จำนวนเม็ดเลือดแดง, เฮโมโกลบินรวม, และปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย (MCV) ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตามียีนกลายพันธุ์ตำแหน่งหนึ่งที่จุด +69[9]
ความสัมพันธ์กับทาลัสซีเมียแบบบีตา แก้
ความสำคัญในการรู้จักว่ามีทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาก็คือ เมื่อมันอาจจะพรางวินิจฉัยของทาลัสซีเมียแบบบีตา เพราะว่าปกติแล้วในทาลัสซีเมียบีตา ระดับเฮโมโกลบินเอ2 จะสูงขึ้น แต่ว่า การมีทาลัสซีเมียเดลตา-บีตาร่วมด้วยจะลดระดับของเฮโมโกลบินเอ2 จนถึงระดับปกติ และดังนั้นจะพรางการวินิจฉัยว่ามีทาลัสซีเมียแบบเบตา[10]
การวินิจฉัย แก้
การวินิจฉัยทาลัสซีเมียเดลตา-บีตาอาศัยค่าที่แสดงเม็ดเลือดแดงว่าสีจาง (hypochromic) และเม็ดเล็ก (microcytic)[1] โดยเป็นส่วนของการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ ซึ่งสามารถใช้วินิจฉัยเหตุผลที่บุคคลมีภาวะโลหิตจาง ซึ่งในกรณีนี้เป็นเพราะทาลัสซีเมีย[11]
การรักษา แก้
ในการรักษาทาลัสซีเมียแบบนี้ เรื่องที่น่าเป็นห่วงก็คือภาวะโลหิตจาง และดังนั้น การถ่ายเลือดก็จะเป็นวิธีการรักษาอย่างหนึ่ง แต่การถ่ายเลือดก็อาจจะนำปัญหาอย่างอื่น ๆ มาได้[6] การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นทางเลือกอีกอย่างหนึ่ง แต่ว่าทั้งคนบริจาคและคนรับบริจาคไขกระดูกต้องเข้ากันได้ และโอกาสเสี่ยงอย่างอื่น ๆ ก็ต้องประเมินด้วย[6][12]
ดูเพิ่ม แก้
เชิงอรรถและอ้างอิง แก้
- ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 "Delta-beta-thalassemia". Orphanet. Orphanet. สืบค้นเมื่อ 2016-09-16.
- ↑ "HBD - hemoglobin subunit delta". Orphanet. Orphanet. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2016-09-18. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- ↑ Pal, G. K. & (2005). Textbook Of Practical Physiology - 2Nd Edn (ภาษาอังกฤษ). Orient Blackswan. p. 53. ISBN 9788125029045. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- ↑ "Autosomal recessive: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- ↑ "Delta beta thalassemia carrier" (PDF). Public Health England. Public Health England. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิม (PDF)เมื่อ 2016-09-24. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- ↑ 6.0 6.1 6.2 "Thalassaemia | Health | Patient". Patient. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- ↑ "Transcription and Translation - National Human Genome Research Institute (NHGRI)". www.genome.gov. NIH. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- ↑ Proytcheva, edited by Maria (2010). Diagnostic pediatric hematopathology (ภาษาอังกฤษ). Cambridge: Cambridge University Press. p. 61. ISBN 9780521881609. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
{{cite book}}:|first1=มีชื่อเรียกทั่วไป (help) - ↑ "OMIM Entry - * 142000 - HEMOGLOBIN--DELTA LOCUS; HBD". www.omim.org. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- ↑ Galanello, Renzo; Origa, Raffaella (2010). "Beta-thalassemia". Orphanet Journal of Rare Diseases. 5 (1): 11. doi:10.1186/1750-1172-5-11. ISSN 1750-1172. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- ↑ "RBC indices: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- ↑ Cao, Antonio; Galanello, Renzo (2010-02-01). "Beta-thalassemia". Genetics in Medicine (ภาษาอังกฤษ). 12 (2): 61–76. doi:10.1097/GIM.0b013e3181cd68ed. ISSN 1098-3600.
แหล่งข้อมูลอื่น แก้
- Verma, S; Bhargava, M; Mittal, SK; Gupta, R (2013-01-01). "Homozygous delta-beta Thalassemia in a Child: a Rare Cause of Elevated Fetal Hemoglobin". Iranian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 3 (1): 222–227. ISSN 2008-8892. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- Kumar, B. Vinodh; Choccalingam, Chidambharam; Samuel, Premila (2016-03-01). "Incidental Identification of Possible Delta-Beta Thalassemia Trait in a Family: A Rare Cause of Elevated Hb F." Journal of Clinical and Diagnostic Research : JCDR. 10 (3): BD01–BD02. doi:10.7860/JCDR/2016/16352.7409. ISSN 2249-782X. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- "Public Health Information Network Vocabulary Access and Distribution System (PHIN VADS)". CDC. Centers for Disease Control. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.