กลุ่มอาการเลสช์–ไนแฮน
กลุ่มอาการเลสช์–ไนแฮน (อังกฤษ: Lesch–Nyhan syndrome; LNS) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบยาก เกิดจากภาวะขาดเอนไซม์ไฮโปแซนธีน-กวานีนฟอสฟอไรโบซิลทรานสเฟอเรส (HGPRT) ซึ่งการขาดเอนไซม์นี้เกิดจากมิวเทชั่นในยีน HPRT1 บนโครโมโซมเอ็กซ์ โรค LNS พบ 1 รายใน 380,000 คน[2] โรคนี้เป็นที่รับรู้และได้รับการให้นิยามทางคลินิกครั้งแรกโดยนักศึกษาแพทย์ชาวอเมริกัน ไมเคิล เลสช์ ละอาจารย์ของเขา กุมารแพทย์ วิลเลียม ไนแฮน จากวิทยาลัยแพทยศาสตร์จอห์น ฮอพคินส์[3]
| กลุ่มอาการเลสช์–ไนแฮน (Lesch–Nyhan syndrome) | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | เกาต์ในเด็ก (Juvenile gout)[1] |
| สาขาวิชา | วิทยาต่อมไร้ท่อ |
ภาวะขาดเอนไซม์ HGPRT ทำให้เกิดการสะสมของกรดยูริกในของเหลวในร่างกายทุกอย่าง การรวมกันของการเพิ่มขึ้นของการสังเคราะห์และลดลงของการนำพิวรีนไปใช้นั้นนำไปสู่ระดับการผลิตของกรดยูริกที่ยิ่งสูงขึ้น ทั้งหมดนี้ได้ก่อให้เกิดระดับกรดยูริกในเลือดและในปัสสาวะสูง เกี่ยวพันกับโรคเกาต์และปัญหากับไตอย่างรุนแรง อาการทางประสาทวิทยาประกอบด้วยความสามารถในการควบคุมกล้ามเนื้อที่ต่ำลงและภาวะบกพร่องทางปัญญาระดับปานกลาง ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้โดยทั่วไปพบได้ตั้งแต่ผู้ป่วยมีอายุได้ขวบหนึ่ง เมื่อเริ่มเข้าสู่ขวบที่สอง ผู้ป่วยจะเริ่มมีพฤติกรรมทำร้ายตนเอง ประกอบด้วยการกัดริมฝีปากและเล็บ อาการทางประสาทวิทยารวมถึงการทำหน้าบูดบึ้ง (grimacing), การบิดตัวโดยไม่ได้ตั้งใจ (involuntary writhing) และการเคลื่อนไหวแขนและขาซ้ำ ๆ คล้ายกับที่พบในโรคฮันทิงตันส์ (Huntington's disease) สมุฏฐานของโรคในกรณีของความผิดปกติทางประสาทวิทยานั้นยังไม่ถูกค้นพบ นอกจากนี้การขาด HGPRT ทำให้ร่างกายไม่สามารถใช้งานวิตามินบี12ได้ ในผู้ป่วยชายบางรายจึงพบภาวะเลือดจางแบบเมกาลอบลาสติก (megaloblastic anemia)[4]
โรค LNS นั้นถ่ายทอดผ่านเอ็กซ์ลิงก์รีเซสสีฟ การมิวเทชั่นของยีนนั้นมักมีมารดาเป็นพาหะและส่งต่อผ่านไปยังบุตร อย่างไรก็ตาม หนึ่งสามของกรณีทั้งหมดเป็นผลจาก เดอนอวอ (de novo; มาจากการมิวเทชั่นใหม่) และไม่พบประวัติจากทางครอบครัว โรค LNS นั้นปรากฏตั้งแต่แรกเกิดในทารกชาย ส่วนใหญ่แต่ไม่ใช่ทั้งหมด ผู้ที่ป่วยด้วยโรคนี้มักมีปัญหาทางจิตและทางกายอย่างรุนแรงไปตลอดชีวิต มีเพียงสองสามกรณีในโลกเท่านั้นที่พบความผิดปกตินี้ในสตรี[5]
อ้างอิง แก้
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; และคณะ (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. p. 546. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ↑ Lesch–Nyhan syndrome. Genetics Home Reference. Retrieved on 2007-05-24.
- ↑ Ole Daniel Enersen. Lesch-Nyhan syndrome ใน Who Named It?
- ↑ lesch_nyhan at NINDS
- ↑ Hladnik U, Nyhan WL, Bertelli M (September 2008). "Variable expression of HPRT deficiency in 5 members of a family with the same mutation". Arch. Neurol. 65 (9): 1240–3. doi:10.1001/archneur.65.9.1240. PMID 18779430.
แหล่งข้อมูลอื่น แก้
| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |