กลุ่มอาการพาทู
กลุ่มอาการพาทู หรือ แฝดสามของโครโมโซมคู่ที่ 13 (อังกฤษ: Patau syndrome, trisomy 13, trisomy D) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมชนิดหนึ่งโดยเกิดจากความผิดปกติของการเลือกแยกโครโมโซม (nondisjunction) ระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส บางครั้งเกิดจากการเคลื่อนย้ายโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian translocation) โครโมโซมที่ 13 ที่เกินมาจะทำให้มีความผิดปกติของพัฒนาการ เกิดความผิดปกติของหัวใจและไตและความผิดปกติอื่นๆ เช่นภาวะพร่องการเจริญของโครงสร้างบริเวณกึ่งกลางร่างกาย (midline defect) ความเสี่ยงของการเป็นโรคนี้เพิ่มขึ้นตามอายุของมารดาเช่นเดียวกันกับโรคที่เกิดจากความผิดปกติของการเลือกแยกโครโมโซมอื่นๆ เช่นกลุ่มอาการดาวน์และกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดโดยมีค่าเฉลี่ยอยู่ที่อายุมารดา 31 ปี[1] ประมาณการว่ามีผู้ป่วยกลุ่มอาการพาทูประมาณ 1 ต่อ 10,000 ทารกเกิดมีชีพ[2]
กลุ่มอาการพาทู (Patau syndrome) | |
---|---|
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
ICD-10 | Q91.4-Q91.7 |
ICD-9 | 758.1 |
DiseasesDB | 13373 |
eMedicine | ped/{{{eMedicineTopic}}} |
อ้างอิง
แก้- ↑ "Prevalence and Incidence of Patau syndrome". Diseases Center-Patau Syndrome. Adviware Pty Ltd. 2008-02-04. สืบค้นเมื่อ 2008-02-17.
mean maternal age for this abnormality is about 31 years
- ↑ [1]
แหล่งข้อมูลอื่น
แก้- SOFT USA - Support Organization For Trisomy 18, 13 and Related Disorders,
- SOFT UK Support Organisation for Trisomy 13/18 and related disorders
- Survivors ~ Living with Trisomy 13 - Patau Syndrome,
- "Perinatal Hospice Care - Preparing for birth and death" at The New York Times
- Trisomie 13 Germany, English Translation for Trisomie 13 Germany[ลิงก์เสีย]
- Trisomy 13 at WebMD
- "Choosing Thomas" เก็บถาวร 2010-12-31 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน at Dallas Morning News