ทูเบอรัส สเคลอโรซิส

ทูเบอรัส สเคลอโรซิส (อังกฤษ: tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex (TSC)) เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งพบน้อย ส่งผลต่อระบบร่างกายหลายระบบ ทำให้เกิดเนื้องอกในสมองและอวัยวะสำคัญอื่นๆ เช่น ไต หัวใจ ปอด และผิวหนัง ผู้ป่วยอาจมีอาการชัก ความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้า มีปัญหาพฤติกรรม ผิวหนังผิดปกติ มีโรคปอด โรคไต เป็นต้น โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใดยีนหนึ่งระหว่าง TSC1 และ TSC2 ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนฮามาร์ตินและทูเบอรินตามลำดับ โปรตีนเหล่านี้ประกอบกันเป็น tumor growth suppressor ซึ่งช่วยควบคุมการแบ่งตัวและการกำหนดประเภท (differentiation) ของเซลล์

ทูเบอรัส สเคลอโรซิส (Tuberous sclerosis)
ภาพผู้ป่วยทูเบอรัส สเคลอโรซิส แสดงให้เห็นตุ่มแองจิโอไฟโบรมาบนใบหน้า กระจายเป็นลักษณะคล้ายผีเสื้อ
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10	Q85.1
ICD-9	759.5
OMIM	191100
DiseasesDB	13433
MedlinePlus	000787
eMedicine	neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723
MeSH	D014402

ชื่อภาษาอังกฤษ "tuberous sclerosis" มาจากคำภาษาลาติน tuber (การบวม) และคำภาษากรีก skleros (แข็ง) มาจากพยาธิสภาพของโรคที่มีการตรวจพบบางส่วนของสมองของผู้ป่วยที่เสียชีวิต พบว่ามีบางส่วนแข็งตัวขึ้น เรียกส่วนเหล่านีว่า tuber ซึ่ง tuber เหล่านี้ ถูกบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1880 โดย Désiré-Magloire Bourneville รอยโรคที่เปลือกสมองเหล่านี้บางครั้งยังถูกเรียกในชื่อเดิมว่าโรคบัวเนวิล (อังกฤษ: Bourneville's disease)