ภาวะไม่ทนต่อฟรุกโทสกรรมพันธุ์

ภาวะไม่ทนต่อฟรุกโทสกรรมพันธุ์ (อังกฤษ: Hereditary fructose intolerance; HFI) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการเมทาบอลิซึมของฟรุกโทส เกิดจากการขาดเอนไซม์อัลโดเลส บี(Aldolase B)[1] ผู้ป่วยด้วย HFI จะไม่แสดงอาการของโรคจนกว่าจะมีการย่อยฟรุกโทส ซูโครส หรือซอร์บิทอล ถ้าหากทานฟรุกโทสเข้าไป การถูกขัดขวางทางเอนไซม์ที่อัลโดเลส บี จะทำให้เกิดการสะสมของฟรุกโทส-1-ฟอสเฟต (fructose-1-phosphate) ซึ่งเมื่อผ่านไปจะทำให้เกิดการตายของเซลล์ตับ[1] การสะสมของสารนี้ยังมีผลไปถึงกระบวนการกลูโคนีโอเจเนซิส และการสร้างอะดีนอซีน ไตรฟอสเฟต (ATP) ขึ้นใหม่[1] อาการของ HFI ประกอบด้วยอาเจียน, กล้ามเนื้อหดเกร็ง (convulsions), อารมณ์ฉุนเฉียว (irritability), ไฮโปไกลซีเมีย, ดีซ่าน, เลือดคั่งภายใน, ตับโต, ไฮเปอร์ยูริกซีเมีย และอาจนำไปสู่ภาวะไตวายได้[1] ถึงแม้ HFI จะไม่ใช่อาการที่เลวร้ายในทางคลินิก แต่ก็มีรายงานการเสียชีวิตในทารกและเด็กอันเป็นผลทางเมตาบอลิกจาก HFI ในทุกกรณีที่เสียชีวิตเกิดจากปัญหาในการวินิจฉัยโรค[2]

ภาวะไม่ทนต่อฟรุกโทส (Fructose intolerance)
ชื่ออื่นHFI
ฟรุกโทส
สาขาวิชาวิทยาต่อมไร้ท่อ

HFI เป็นโรคออโตโซมอลรีเซสสีฟ เกิดจากการมิวเตชั่นในยีน ALDOB บนตำแหน่ง 9q31.1[3] HFI มักถูกสงสัยจากประวัติการบริโภคอาหาร โดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกซึ่งแสดงอาการหลังจากเลี้ยงด้วยน้ำนม[4] การรักษาอาการของ HFI ประกอบด้วยการห้ามทานฟรุกโทสเป็นเด็ดขาด[1] ผู้ป่วยที่มีอายุมักเลือกทานอาหารที่มีฟรุกโทสต่ำอยู่แบ้ว แม้ก่อนการวินิจฉัยพบโรค[4]

เมทาบอลิซึมของฟรุกโทส แก้

เมื่อฟรุกโทสถูกย่อยแล้วจะเปลี่ยนเป็น fructose-1-phosphate ในตับโดยให้เอนไซม์ฟรุกโทไคเนส การขาดเอนไซม์ฟรุกโทไคเนสทำให้เกิดฟรุกโทซิวเรียจำเป็น (essential fructosuria) อาการที่ไม่เป็นอันตรายในทางการแพทย์ ที่ซึ่งฟรุกโทสที่ไม่ถูกเมทาบอไลส์จะถูกขับออกทางปัสสาวะ Fructose-1-phosphate จะถูกเมทาบอไลส์ต่อโดย อัลโดเลสบี (aldolase B) กลายเป็น dihydroxyacetone phosphate และ กลีเซอรอลดีไฮด์ โรค HFI นั้นเกิดจากการขาดเอนไซม์อัลโดเลส บี[5]

การขาดเอนไซม์อัลโดเลสบีจึงทำให้เกิดการคั่งของ fructose-1-phosphate และการกักฟอสเฟต (ฟรุกโทไคเนสจำเป็นต้องใช้ATP) ผลตอนปลายของการคั่งนี้ทำให้เกิดการยับยั้งการผลิตกลูโคส และลดการผลิตใหม่ของ ATP ในร่างกาย[5]

การรักษา แก้

การรักษาโรค HFI ขึ้นอยู่กับระยะของโรคและความรุนแรงของอาการ ผู้ป่วยที่ไม่ได้มีอาการพิษที่รุนแรงหรือฉับพลันจะใช้การวางแผนการทานอาหารอย่างรัดกุมไม่ให้มีการทานฟรุกโทสและสารตั้งต้นให้เกิดฟรุกโทสในกระบวนการเมตาบอลิก ฟรุกโทสในอาหารจะถูกแทนที่ด้วยกลูโคส, มอลโทส หรือน้ำตาลอื่น ๆ บางครั้งต้องใช้การช่วยเหลือของนักวิทยาการควบคุมอาหารเพื่อพิจารณาอาหารที่เหมาะสมและรับประทานได้ในผู้ป่วย[5]

ดูเพิ่ม แก้

อ้างอิง แก้

  1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 "Hereditary fructose intolerance". Genetic and Rare Disorders Information Center (GARD). National Institutes of Health. สืบค้นเมื่อ April 17, 2018.
  2. Kaiser, Ursula B.; Hegele, Robert A. (December 1991). "Case report: Heterogeneity of aldolase B in hereditary fructose intolerance" (PDF). The American Journal of the Medical Sciences. 302 (6): 364–368. doi:10.1097/00000441-199112000-00008. PMID 1772121.[ลิงก์เสีย]
  3. >"ALDOB gene". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. สืบค้นเมื่อ April 17, 2018.
  4. 4.0 4.1 Baker, Peter (2015). "Hereditary Fructose Intolerance". Gene Reviews. Seattle: University of Washington. สืบค้นเมื่อ April 17, 2018.
  5. 5.0 5.1 5.2 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ saudubray

แหล่งข้อมูลอื่น แก้

การจำแนกโรค
ทรัพยากรภายนอก