ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด

ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด (อังกฤษ: isovaleric acidemia) หรือ ภาวะพร่องเอนไซม์ไอโซวาลิริก เอซิด โคเอ ดีไฮโดรจีเนส (อังกฤษ: isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบน้อยโรคหนึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในเมแทบอลิซึม ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อย โรคนี้จะทำให้มีการติดขัดในเมแทบอลิซึมของ branched-chain amino acid leucine ถือเป็น organic acidemia อย่างหนึ่ง

ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด
(Isovaleric acidemia)
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10E71.1
ICD-9270.3
OMIM243500
DiseasesDB29840

ดูเพิ่ม แก้

แหล่งข้อมูลอื่น แก้