|
== ประวัติศาสตร์ ==
แม้ความรู้ทางพันธุศาสตร์จะมีที่มาจากการประยุกต์ทฤษฎีของ [[เกรกอร์ เม็นเดิล]]ในช่วงกลางคริสต์ศตวรรษที่ 19 แต่ทฤษฎีว่าด้วยการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้นมีมาก่อนยุคของเม็นเดิล ทฤษฎีที่เป็นที่นิยมก่อนยุคของเม็นเดิลคือแนวคิด [[blending inheritance|การถ่ายทอดลักษณะแบบผสม]] ที่เชื่อว่าลักษณะของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ เป็นการผสมกันระหว่างลักษณะของพ่อและแม่ แต่งานของเม็นเดิลพิสูจน์ว่าทฤษฎีนี้ไม่เป็นจริง โดยแสดงให้เห็นว่าการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้นเกิดจากการประกอบกันของยีนที่แยกกันมากกว่าจะเป็นการหลอมรวมกัน อีกทฤษฎีหนึ่งที่มีผู้สนับสนุนพอสมควรคือทฤษฎีการถ่ายทอดลักษณะที่เกิดขึ้นภายหลัง ซึ่งเชื่อว่าสิ่งมีชีวิตจะได้รับการถ่ายทอดลักษณะที่ผ่านการฝึกฝนขึ้นในรุ่นพ่อแม่ ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันแล้วว่าทฤษฎีนี้ (ซึ่งมักมีผู้นำไปใช้ร่วมกับ [[Lamarckism|ทฤษฎีวิวัฒนาการของลามาร์ค]]) ผิด ประสบการณ์หรือสิ่งที่ได้จากการฝึกฝนของสิ่งมีชีวิตรุ่นหนึ่งไม่ส่งผลต่อยีนและไม่มีการถ่ายทอดไปยังอีกรุ่นหนึ่ง <ref>Lamarck, J-B (2008). In [[Encyclopædia Britannica]]. Retrieved from [http://www.search.eb.com/eb/article-273180 Encyclopædia Britannica Online] on 16 March 2008.</ref> อีกทฤษฎีหนึ่งคือ [[pangenesis|ทฤษฎีตัวกำเนิดมีทั่วทุกส่วน]]ของ [[ชาร์ลส์ ดาร์วิน]] (ซึ่งเป็นการผสมแนวคิดการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่นและการได้รับลักษณะขึ้นมาใหม่) และทฤษฎีฉบับปรับปรุงของ [[Francis Galton|ฟรานซิส กาลตัน]]ทั้งในแง่ของอนุภาคเจมมูล (gemmule) และการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิต <ref>[[Peter J. Bowler]], ''The Mendelian Revolution: The Emergency of Hereditarian Concepts in Modern Science and Society'' (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1989) : chapters 2 & 3.</ref>▼[[ไฟล์:Gregor Mendel.png|thumb|เกรกอร์ เม็นเดิล]]
▲แม้ความรู้ทางพันธุศาสตร์จะมีที่มาจากการประยุกต์ทฤษฎีของ[[เกรกอร์ เม็นเดิล]]ในช่วงกลางคริสต์ศตวรรษที่ 19 แต่ทฤษฎีว่าด้วยการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้นมีมาก่อนยุคของเม็นเดิล ทฤษฎีที่เป็นที่นิยมก่อนยุคของเม็นเดิลคือแนวคิด[[blending inheritance|การถ่ายทอดลักษณะแบบผสม]] ที่เชื่อว่าลักษณะของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ เป็นการผสมกันระหว่างลักษณะของพ่อและแม่ แต่งานของเม็นเดิลพิสูจน์ว่าทฤษฎีนี้ไม่เป็นจริง โดยแสดงให้เห็นว่าการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้นเกิดจากการประกอบกันของยีนที่แยกกันมากกว่าจะเป็นการหลอมรวมกัน อีกทฤษฎีหนึ่งที่มีผู้สนับสนุนพอสมควรคือทฤษฎีการถ่ายทอดลักษณะที่เกิดขึ้นภายหลัง ซึ่งเชื่อว่าสิ่งมีชีวิตจะได้รับการถ่ายทอดลักษณะที่ผ่านการฝึกฝนขึ้นในรุ่นพ่อแม่ ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันแล้วว่าทฤษฎีนี้ (ซึ่งมักมีผู้นำไปใช้ร่วมกับ[[Lamarckism|ทฤษฎีวิวัฒนาการของลามาร์ค]]) ผิด ประสบการณ์หรือสิ่งที่ได้จากการฝึกฝนของสิ่งมีชีวิตรุ่นหนึ่งไม่ส่งผลต่อยีนและไม่มีการถ่ายทอดไปยังอีกรุ่นหนึ่ง<ref>Lamarck, J-B (2008). In [[Encyclopædia Britannica]]. Retrieved from [http://www.search.eb.com/eb/article-273180 Encyclopædia Britannica Online] on 16 March 2008.</ref> อีกทฤษฎีหนึ่งคือ[[pangenesis|ทฤษฎีตัวกำเนิดมีทั่วทุกส่วน]]ของ[[ชาร์ลส์ ดาร์วิน]] (ซึ่งเป็นการผสมแนวคิดการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่นและการได้รับลักษณะขึ้นมาใหม่) และทฤษฎีฉบับปรับปรุงของ[[Francis Galton|ฟรานซิส กาลตัน]]ทั้งในแง่ของอนุภาคเจมมูล (gemmule) และการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิต<ref>[[Peter J. Bowler]], ''The Mendelian Revolution: The Emergency of Hereditarian Concepts in Modern Science and Society'' (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1989) : chapters 2 & 3.</ref>
=== พันธุศาสตร์เม็นเดิลและพันธุศาสตร์คลาสสิก ===
พันธุศาสตร์ยุคใหม่มีที่มาจากงานของ[[Gregor Johann Mendel|เกรกอร์ โยฮัน เม็นเดิล]] บาทหลวงออกัสตินและนักวิทยาศาสตร์ชาวเยอร์มัน-เช็ค บทความงานวิจัยของเขา "Versuche über Pflanzenhybriden" ("[[Experiments on Plant Hybridization|การทดลองในพืชพันธุ์ผสม]]") ซึ่งนำเสนอต่อ ''Naturforschender Verein'' (สมาคมงานวิจัยธรรมชาติ) ที่[[เบอร์โน]]ใน ค.ศ. 1865 ได้ติดตามการถ่ายทอดลักษณะบางอย่างในต้นถั่วและอธิบายการถ่ายทอดนี้ในเชิงคณิตศาสตร์<ref name="mendel">{{cite web |title= Mendel's Paper in English |url=http://www.mendelweb.org/Mendel.html |first=Roger B. |last=Blumberg}}</ref> แม้งานของเม็นเดิลจะพบแบบแผนการถ่ายทอดในลักษณะเพียงอย่างของต้นถั่วเท่านั้นก็ตาม แต่ก็บ่งชี้ว่าลักษณะต่าง ๆ นั้นมีการส่งต่อจริงและไม่ได้เกิดขึ้นมาใหม่ และแบบแผนของการถ่ายทอดของลักษณะหลาย ๆ อย่างก็สามารถอธิบายได้ด้วยกฎและสัดส่วนง่าย ๆ
งานของเม็นเดิลไม่ได้รับความสนใจมากนักกระทั่งคริสต์ทศวรรษ 1890 หลังเม็นเดิลเสียชีวิตไปแล้ว [[Hugo de Vries|นักวิทยาศาสตร์ท่านอื่น]]ได้ศึกษาเรื่องเดียวกันและได้ค้นพบสิ่งที่เม็นเดิลเคยค้นพบมาก่อนแล้ว [[วิลเลียม เบทสัน]]เป็นผู้เสนองานของเม็นเดิลและได้เสนอคำว่า ''genetics'' ขึ้นใน ค.ศ. 1905<ref>genetics, ''n.'', [[Oxford English Dictionary]], 3rd ed.</ref><ref>{{cite web |url=http://www.jic.ac.uk/corporate/about/bateson.htm |title=Letter from William Bateson to Alan Sedgwick in 1905 |publisher=The John Innes Centre |accessdate=15 March 2008 |author=Bateson W |archive-date=2007-10-13 |archive-url=https://web.archive.org/web/20071013020831/http://www.jic.ac.uk/corporate/about/bateson.htm |url-status=dead }}</ref> (ส่วนคำคุณศัพท์ ''genetic'' ซึ่งมาจากคำกรีกว่า ''genesis''—γένεσις, หมายถึง "จุดกำเนิด" นั้นมีใช้ก่อน ''genetics'' ซึ่งเป็นคำนาม และมีการนำมาใช้ในแวดวงชีววิทยาตั้งแต่ ค.ศ. 1860) <ref>genetic, ''adj.'', Oxford English Dictionary, 3rd ed.</ref> และได้นำคำนี้ไปใช้ในความหมายว่าเป็นการศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตในบทเสนอต่อที่ประชุม Third International Conference on Plant Hybridization (การประชุมนานาชาติว่าด้วยการผสมพันธุ์พืชครั้งที่ 3) ในกรุง[[ลอนดอน]] [[ประเทศอังกฤษ]] เมื่อ ค.ศ. 1906<ref name="bateson_genetics">{{cite conference |author=Bateson, W |title=The Progress of Genetic Research |editor=Wilks, W |book-title=Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (the cross-breeding of genera or species), the cross-breeding of varieties, and general plant breeding|publisher=Royal Horticultural Society |location=London |year=1907}}</ref>
หลังจากการค้นพบซ้ำงานของเม็นเดิล นักวิทยาศาสตร์หลายคนได้พยายามค้นหาว่าโมเลกุลใดในเซลล์ที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้ ใน ค.ศ. 1910 [[Thomas Hunt Morgan|โธมัส ฮันท์ มอร์แกน]]เสนอว่า[[ยีน]]นั้นอยู่บน[[โครโมโซม]] ซึ่งเป็นข้อสรุปที่ได้จากการศึกษา[[การกลายพันธุ์]]ของ[[White (การกลายพันธุ์)|ลักษณะตาสีขาว]]ซึ่งมีการถ่ายทอดแบบสัมพันธ์กับเพศใน[[แมลงวันผลไม้]]<ref>{{cite journal |doi=10.1093/icb/23.4.855 |title=Thomas Hunt Morgan—The Geneticist |year=1983 |last1=Moore |first1=John A. |journal=Integrative and Comparative Biology |volume=23 |pages=855}}</ref> ต่อมา ค.ศ. 1913 [[Alfred Sturtevant|อัลเฟรด สตูร์เทแวนท์]]ซึ่งเป็นนักเรียนของมอร์แกนได้อาศัยปรากฏการณ์[[ความเชื่อมโยงของพันธุกรรม]]แสดงให้เห็นว่ายีนเรียงตัวกันเป็นเส้นบนโครโมโซม<ref>{{cite journal |author=Sturtevant AH |year=1913 |title=The linear arrangement of six sex-linked factors in Drosophila, as shown by their mode of association |journal=Journal of Experimental Biology |volume=14 |pages=43–59 |url=http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/holdings/s/ahs-13.pdf}}</ref>
[[ไฟล์:Sexlinked inheritance white.jpg|left|thumb|มอร์แกนสังเกตการถ่ายทอดลักษณะการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับเพศซึ่งทำให้แมลงวัน ''[[Drosophila]]'' มีตาเป็นสีขาว ทำให้สามารถตั้งสมมติฐานได้ว่ายีนอยู่บนโครโมโซม]]
=== อณูพันธุศาสตร์ ===
แม้จะทราบแล้วว่ายีนอยู่บนโครโมโซม แต่โครโมโซมก็ประกอบจากโปรตีนและดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์จึงยังไม่ทราบว่าส่วนประกอบใดกันแน่บนโครโมโซมที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ จน ค.ศ. 1928 [[Frederick Griffith|เฟรเดอริค กริฟฟิธ]]จึง[[การทดลองของกริฟฟิธ|พบ]]ปรากฏการณ์[[การแปลงพันธุ์]]ซึ่งแบคทีเรียที่ตายแล้วสามารถส่ง[[สารพันธุกรรม]]เพื่อแปลงพันธุ์แบคทีเรียที่ยังมีชีวิตอยู่ได้ จากนั้น ค.ศ. 1944 [[Oswald Theodore Avery|ออสวอลด์ ธีโอดอร์ เอเวอรี]], [[Colin Mcleod|โคลิน แมคลีออด]] และ[[Maclyn McCarty|แมคลิน แมคคาร์ที]] พบว่าโมเลกุลที่ทำให้เกิดการแปลงพันธุ์คือ[[ดีเอ็นเอ]]<ref name=Avery_et_al>{{cite journal |doi=10.1084/jem.79.2.137 |last1=Avery |first1=OT |last2=MacLeod |first2=CM |last3=McCarty |first3=M |title=STUDIES ON THE CHEMICAL NATURE OF THE SUBSTANCE INDUCING TRANSFORMATION OF PNEUMOCOCCAL TYPES : INDUCTION OF TRANSFORMATION BY A DESOXYRIBONUCLEIC ACID FRACTION ISOLATED FROM PNEUMOCOCCUS TYPE III. |journal=The Journal of experimental medicine |volume=79 |issue=2 |pages=137–58 |year=1944 |pmid=19871359 |pmc=2135445}} Reprint: {{cite journal |pmid=33226 |year=1979 |last1=Avery |first1=OT |last2=Macleod |last3=Mccarty |title=Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types. Inductions of transformation by a desoxyribonucleic acid fraction isolated from pneumococcus type III. |volume=149 |issue=2 |pages=297–326 |journal=The Journal of experimental medicine |doi=10.1084/jem.149.2.297 |first2=CM |first3=M |pmc=2184805}}</ref> [[Hershey-Chase experiment|การทดลองเฮอร์ชีย์-เชส]]ใน ค.ศ. 1952 ก็แสดงให้เห็นว่าดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมของไวรัสที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในแบคทีเรีย เป็นหลักฐานอีกอย่างที่สนับสนุนว่าดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ<ref>{{cite journal |doi= 10.1085/jgp.36.1.39 |pmid=12981234 |pmc=2147348 |year= 1952 |last1= Hershey |first1= AD |last2= Chase |title= Independent functions of viral protein and nucleic acid in growth of bacteriophage |volume= 36 |issue= 1 |pages= 39–56 |journal= The Journal of general physiology |first2= M}}</ref>
[[เจมส์ ดี. วัตสัน]] และ[[ฟรานซิส คริก]] ค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอใน ค.ศ. 1953 โดยใช้งาน[[เอกซเรย์ผลิกศาสตร์]]ของ[[โรซาลินด์ แฟรงคลิน]]และ[[มอริซ วิลคินส์]]ซึ่งบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็น[[helix|เกลียว]]<ref>{{cite book |title=The Eighth Day of Creation: Makers of the Revolution in Biology |author=Horace Freeland Judson |authorlink=Horace Freeland Judson |year=1979 |publisher=Cold Spring Harbor Laboratory Press |isbn=0-87969-477-7 |pages=51–169}}</ref><ref name=watsoncrick_1953a>{{cite journal |url=http://www.nature.com/nature/dna50/watsoncrick.pdf |doi=10.1038/171737a0 |title=Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid |year=1953 |last1=Watson |first1=J. D. |last2=Crick |journal=Nature |volume=171 |pages=737–8 |pmid=13054692 |first2=FH |issue=4356}}</ref> ทั้งสองเสนอว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียวคู่ มีสายดีเอ็นเอสองสาย นิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายชี้เข้าหากัน และตรงกันกับนิวคลีโอไทด์ที่เป็นคู่กันบนอีกสายหนึ่ง ทำให้มีลักษณะคล้ายบันไดที่บิดเป็นเกลียว<ref name=watsoncrick_1953b>{{cite journal |url=http://www.nature.com/nature/dna50/watsoncrick2.pdf |doi=10.1038/171964b0 |title=Genetical Implications of the Structure of Deoxyribonucleic Acid |year=1953 |last1=Watson |first1=J. D. |last2=Crick |journal=Nature |volume=171 |pages=964–7 |pmid=13063483 |first2=FH |issue=4361}}</ref> โครงสร้างนี้แสดงให้เห็นว่ามีข้อมูลพันธุกรรมอยู่ในรูปของลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเอแต่ละสาย และยังบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอน่าจะมีวิธีจำลองตัวเองที่เรียบง่าย คือหากแต่ละสายแยกออกจากกัน ก็สามารถสร้างสายคู่กันได้ใหม่จากลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายนั้น ๆ เอง
แม้โครงสร้างของดีเอ็นเอจะทำให้รู้ถึงกลไกการถ่ายทอดลักษณะ แต่วิธีที่ดีเอ็นเอส่งผลต่อการทำงานของเซลล์นั้นก็ยังไม่เป็นที่ทราบ หลังจากนั้นนักวิทยาศาสตร์พยายามทำความเข้าใจว่าดีเอ็นเอควบคุมการผลิต[[โปรตีน]]ได้อย่างไร ต่อมาจึงค้นพบว่าเซลล์ใช้ดีเอ็นเอเป็นแบบพิมพ์สำหรับสร้าง[[เมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ]] (โมเลกุลที่ประกอบจากนิวคลีโอไทด์ คล้ายดีเอ็นเอ) ที่ตรงกัน จากนั้นลำดับนิวคลีโอไทด์บนอาร์เอ็นเอจะถูกใช้สร้างลำดับ[[กรดอะมิโน]] ซึ่งจะประกอบเป็นโปรตีน ลักษณะการแปลรหัสระหว่างนิวคลีโอไทด์ไปเป็นกรดอะมิโนนี้เรียกว่า[[รหัสพันธุกรรม]]
การมีความเข้าใจเกี่ยวกับหลักการทางโมเลกุลของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมทำให้มีการศึกษาวิจัยต่อยอดได้อีกเป็นจำนวนมาก การค้นพบที่สำคัญครั้งหนึ่งคือการพบวิธี[[DNA sequencing|การหาลำดับดีเอ็นเอ]]ด้วยการใช้ลำดับหยุดของสายดีเอ็นเอโดย[[Frederick Sanger|เฟรเดอริก แซงเกอร์]]เมื่อ ค.ศ. 1977 ซึ่งทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถอ่านลำดับนิวคลีโอไทด์บนโมเลกุลดีเอ็นเอได้<ref name=sanger_et_al>{{cite journal |doi=10.1073/pnas.74.12.5463 |pmid=271968 |pmc=431765 |year=1977 |last1=Sanger |first1=F |last2=Nicklen |last3=Coulson |title=DNA sequencing with chain-terminating inhibitors |volume=74 |issue=12 |pages=5463–7 |journal=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America |first2=S |first3=AR}}</ref> จากนั้น ค.ศ. 1983 [[Kary Mullis|แครี แบงคส์ มุลลิส]] ได้พัฒนา[[ปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส]]ทำให้สามารถแยกและเพิ่มจำนวนบริเวณหนึ่ง ๆ ของดีเอ็นเอจากสารผสมได้<ref name=saiki_et_al>{{cite journal |pmid=2999980 |doi=10.1126/science.2999980 |year=1985 |last1=Saiki |first1=RK |last2=Scharf |last3=Faloona |last4=Mullis |last5=Horn |last6=Erlich |last7=Arnheim |title=Enzymatic amplification of beta-globin genomic sequences and restriction site analysis for diagnosis of sickle cell anemia. |volume=230 |issue=4732 |pages=1350–4 |journal=Science |first2=S |first3=F |first4=KB |first5=GT |first6=HA |first7=N}}</ref> เทคนิคเหล่านี้รวมถึงเทคนิคอื่น ๆ ถูกพัฒนาต่อยอดจนเกิดเป็น[[โครงการจีโนมมนุษย์]]และโครงการเอกชนของ[[Celera Corporation|เซเลราจีโนมิกส์]]ทำให้สามารถหาลำดับ[[จีโนมมนุษย์]]ทั้งหมดได้สำเร็จใน ค.ศ. 2003<ref name=human_genome_project />
== รูปแบบของการถ่ายทอดลักษณะ ==
| 