Rungnapa FK
เข้าร่วมเมื่อ 23 กรกฎาคม 2555
==Sickle cell Anemia== โรคโลหิตจาง
สาเหตุของการเกิดโรค :
เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเบสของยีนเบตาโกลบิล ที่ควบคุมการสร้างสายโปรตีน (Polypeptide) สายเบต้าของฮีโมโกลบิน (ในเม็ดเลือดแดงของคนแต่ละเม็ดมีฮีโมโกลบินประกอบอยู่ถึง 280 ล้านโมเลกุล
แต่ละโมเลกุลของฮีโมโกลบินประกอบด้วยโปรตีน 1 โมเลกุล และสารอินทรีย์ 4 หน่วยซึ่งมีอะตอมของธาตุเหล็กอยู่ตอนกลาง) ยีนเบตาโกลบินที่ผิดปกติ จะมีลำดับเบสบนยีนเปลี่ยนจาก CTC ไปเป็น CAC ทำให้ เกิดการเปลี่ยนแปลงกรดอะมิโนที่สร้างขึ้น (ยีนทำหน้าที่ควบคุมการสร้างโปรตีน ในกรณีนี้รหัสของเบสในยีนเปลี่ยน ทำให้ชนิดของโปรตีนเปลี่ยนไปด้วย) ยีนเบตาโกลบินในคนปกติแปลรหัสเป็นกรดกลูตามิกแต่ ในคนที่เป็นโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์ กลับมีการแปลรหัสเป็นวาลีน สามารถพบได้ในโรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงรูปเคียว โรคฮีโมโกลบิน เอส ซี และโรคฮีโมโกลบิน เอส บี
โรคนี้ถ่ายทอดผ่านทาง Autosomal Recessive แต่จะมีความพิเศษ คือ เราจะให้ SS ไม่เปนโรค Ss ไม่เปนโรค ss เปนโรค
ผู้ค้นพบ : Jame B. Herrick
อาการของโรค :
Sickle cell disease เป็นภาวะความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดของ hemoglobin เป็นสาเหตุให้เซลล์เม็ดเลือดแดง กลายเป็น C-shaped ซึ่งโดยปกติแล้วตัวเม็ดเลือดแดง(RBC)จะมีความยืดหยุ่นได้ระดับหนึ่ง เพื่อง่ายต่อการเคลื่อนที่ไปยังหลอดเลือดต่างๆส่วนปลาย ซึ่งจะมีขนาดเล็กและคดเคี้ยว แต่ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ ตัวRBC จะเสียความยืดหยุ่นไป ทำให้เกิดการอุดตันของRBC ในหลอดเลือดบริเวณต่างๆ อีกทั้ง Sickle cell จะตายและแตกง่ายกว่าเซลล์ปกติ ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง