วิกิพีเดีย

ผลต่างระหว่างรุ่นของ "ฟีนิลคีโตนูเรีย"

เรียกดูประวัติแบบโต้ตอบ
← การแก้ไขก่อนหน้าการแก้ไขถัดไป →
เนื้อหาที่ลบ เนื้อหาที่เพิ่ม
เห็นภาพข้อความวิกิ
Saerin (คุย | ส่วนร่วม)
การแก้ไข 35,491 ครั้ง
ย้อนการแก้ไขที่ 746849 สร้างโดย 124.121.83.179 (พูดคุย)
ไม่มีความย่อการแก้ไข
บรรทัด 1:
'''Phenylketonuria''' เป็น[[โรคทางพันธุกรรม]] ที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางเมตาโบลิสมของร่างกาน โรคนี้ถ่ายทอดทางโครโมโซมทั่วไป (autosome) ซึ่งไม่ใช่โคกควบคุมด้วย[[หน่วยพันธุกรรม|ยีน]]ลักษณะด้อยรโมโซมเพศ โดยโครโมโซมดังกล่าวมีความบกพร่องของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้าง [[Phenylalanine hydroxylase]] ผู้ที่เป็นโรคนี้จึงไม่สามารถสร้างเอนไซม์ดังกล่าวได้ มีผลให้ไม่สามารถย่อยสลาย [[กรดอะมิโน]] [[phenylalanine]] ไปเป็น [[tyrosine]] เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติ และมี phenylpyruvic acid และกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย
'''Phenylketonuria''' เป็น[[โรคทางพันธุกรรม]] ถูกควบคุมด้วย[[หน่วยพันธุกรรม|ยีน]]ลักษณะด้อย
ผู้เป็นโรคจะไม่สามารถสร้าง[[เอนไซม์]] [[parahydroxylase]] ซึ่งใช้เปลี่ยน [[กรดอะมิโน]] [[phenylalanine]] เป็น [[tyrosine]] ทำให้ คนๆ นั้นสามารถมี phenylalaine สะสมในเลือดได้
 
ผู้ที่เป็นโรคดังกล่าวมักมีภาวะปัญญาอ่อนด้วย ผู้ป่วยโรคนี้ไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคนทั่วไป ไม่เฉพาะ [[แอสปาร์แตม]]
ส่วนโรค '''Phenylketouria''' เกิดจากคนไข้ขาด[[เอนไซม์]] [[Phenylalanine hydroxylase]] ซึ่งโดยปรกติจะเปลี่ยน [[phynylalanine]] เป็น tyrosine ซึ่งเอาไปใช้หลายอย่าง เช่น สร้าง[[เม็ดสี]] [[melanin]] ไม่ได้ จะเป็นผิวเผือก (albinism) หรืออาจจะสร้างสารสื่อประสาทในสมองไม่ได้ มีผลทางระบบประสาท หรืออื่น ๆ
 
จากการสำรวจของกระทรวงสาธารณะสุขพบว่าคนไทยเป็นโรคนี้น้อยมาก ไม่ถึง 1 ในประชากร 100,000 คน
ปัญหา คือ เครื่องดื่มหรืออาหารที่มี [[Aspartame]] ผสมซึ่งใช้เป็น[[สารให้ความหวานแทนน้ำตาล]] (ซึ่งให้พลังงานน้อย) โดยตัวมันมี โครงสร้างส่วนหนึ่งเป็น phenylalanine ทำให้ คนไข้ที่ไม่มี[[เอนไซม์]] ที่จะคอยเปลี่ยน เลยเกิดการสะสม ซึ่งมันจะไม่เป็นผลดีแน่นอน (ซึ่งมันจะเกิด minor pathway ไปทำให้เกิดการสะสม [[ketone]] อีก เกิดหลายอย่าง อันตราย)
 
== แหล่งข้อมูลอื่น ==
* [http://www.vcharkarn.com/include/vcafe/showkratoo.php?Pid=22179 รายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค] จากเว็บบอร์ดวิชาการดอตคอม
 
[[หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม]]
เข้าถึงจาก "https://th.wikipedia.org/wiki/ฟีนิลคีโตนูเรีย"