กลุ่มอาการเตตรา-อะมีเลีย
กลุ่มอาการเตตรา-อะมีเลีย หรือ เตตราอะมีเลียชนิดถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อยชนิดหนึ่ง ทำให้ผู้ป่วยไม่มีแขนและขา อวัยวะส่วนอื่นอาจผิดปกติ เช่น ใบหน้า กะโหลกศีรษะ อวัยวะสืบพันธุ์ ทวารหนัก และเชิงกราน เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน WNT3
Tetra-amelia syndrome | |
---|---|
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
OMIM | 273395 |
DiseasesDB | 34469 |