หน้าหลัก
สุ่ม
ใกล้เคียง
เข้าสู่ระบบ
การตั้งค่า
บริจาคให้วิกิพีเดีย
เกี่ยวกับวิกิพีเดีย
ข้อปฏิเสธความรับผิดชอบ
ค้นหา
แม่แบบ
:
ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลายกรดอะมิโน
ภาษาอื่น
เฝ้าดู
แก้ไข
ด
ค
ก
ความผิดปกติแต่กำเนิด
ของ
กระบวนการสร้างและสลายกรดอะมิโน
(
E70-72
)
K
→
เอซิทิล-โคเอ
ไลซีน
/สายตรง
กลูตาริกเอซิดูเรีย ชนิด 1
·
ชนิด 2
·
ภาวะไลซีนในเลือดสูง
·
Pipecolic acidemia
·
Saccharopinuria
ลิวซีน
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
·
ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด
·
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
·
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
ทริปโทแฟน
ทริปโทแฟนในเลือดสูง
G
G→
ไพรูเวต
→
ซิเตรต
ไกลซีน
Sarcosinemia
·
D-Glyceric acidemia
·
Glutathione synthetase deficiency
ไกลซีน
→
ครีเอทีน
:
ภาวะพร่องเอนไซม์ GAMT
G→
กลูตาเมต
→
α-คีโตกลูตาเรต
ฮิสติดีน
Carnosinemia
·
ภาวะฮิสติดีนในเลือดสูง
·
Urocanic aciduria
พรอลีน
ภาสะพรอลีนในเลือดสูง
·
ภาวะพร่องเอนไซม์พรอลีเดส
กลูตาเมท
/
กลูตามีน
SSADHD
G→
พรอพิโอนิล-โคเอ
→
ซัคซินิล-โคเอ
วาลีน
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
·
ภาวะวาลีนในเลือดสูง
·
Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
ไอโซลิวซีน
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
·
Beta-ketothiolase deficiency
·
2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
เมไธออนีน
Hypermethioninemia
·
ฮอมอซิสทีนิวเรีย
·
Cystathioninuria
BC
/
OA
ทั่วไป
ภาวะมีกรดโพรพิโอนิกในเลือด
·
ภาวะมีกรดเมทิลมาโลนิกในเลือด
·
Methylmalonyl-CoA mutase deficiency
G→
ฟิวมาเรต
ฟีนิลอะลานีน
/
ไทโรซีน
ฟีนิลคีโตนูเรีย
Tetrahydrobiopterin deficiency
·
6-Pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency
ไทโรซีนีเมีย
Type II tyrosinemia
·
Type III tyrosinemia
/
Hawkinsinuria
·
แอลแคปทอนิวเรีย
/
โอรรอนอซิส
·
Type I tyrosinemia
ไทโรซีน
→
เมลานิน
คนเผือก
:
คนเผือกตา
(
ชนิด 1
)
·
คนเผือกตาและผิวหนัง
(
กลุ่มอาการเฮอร์แมนสกี-พัดลัก
)
·
กลุ่มอาการวาร์เดินบูร์ก
ไทโรซีน
→
นอร์เอพิเนฟริน
Dopamine beta hydroxylase deficiency
G→
ออกซาโลอะซีเตต
วัฏจักรยูเรีย
/
ภายะแอมโมเนียในเลือดสูง
(
อาร์จีนีน
,
แอสปาร์เตต
)
N-Acetylglutamate synthase deficiency
·
Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency
·
Ornithine transcarbamylase deficiency
/
translocase deficiency
·
Citrullinemia
·
Argininosuccinic aciduria
·
อาร์ตีนีเนเมีย
Transport
/
IE of RTT
Solute carrier family
:
Cystinuria
·
Hartnup disease
·
Lysinuric protein intolerance
·
Iminoglycinuria
Fanconi syndrome
:
Oculocerebrorenal syndrome
·
Cystinosis
Other
Trimethylaminuria
·
2-Hydroxyglutaric aciduria
·
Fumarase deficiency
กล่องท้ายเรื่อง
ที่เกี่ยวกับ:
เมแทบอลิซึม
เมแทบอลิซึม
,
วัฏจักรเครบส์
,
ไกลโคไลซิส
/
ไกลโคเจน
/
ฟรุกโตส
/
เพนโทสฟอสเฟต
/
ไกลโคโปรตีน
/
โปรติโอไกลแคน
,
ลิพิด
/
ฟอสโฟลิพิด
/
คอเลสเตอรอล
/
ไลโปโปรตีน
/
ไกลโคลิพิด
/
ไอโคซานอยด์
,
กรดอะมิโน
/
ยูเรีย
,
นิวคลีโอไทด์
,
พอร์ไฟริน
โรคของวัฏจักรเครบส์
,
คาร์โบไฮเดรต
/
ไกลโคโปรตีน
/
โปรติโอไกลแคน
,
กรดไขมัน
/
ฟอสโฟลิพิด
/
คอเลสเตอรอล
/
ลิพิด
/
สะสมไขมัน
/
ไอโคซานอยด์
,
กรดอะมิโน
,
นิวคลีโอไทด์
,
ฮีม
,
ชื่อบุคคล
ยา (
A16
/
C10
), สารตัวกลาง (
วัฏจักรเครบส์
,
ไกลโคไลซิส
/
ไกลโคเจน
/
ฟรุกโตส
/
เพนโทสฟอสเฟต
/
ไกลโคโปรตีน
/
ไกลโคสอะมิโนไกลแคน
,
กรดไขมัน
/
ฟอสโฟลิพิด
/
คอเลสเตอรอล
/
สฟิงโกลิพิด
/
ไอโคซานอยด์
,
กรดอะมิโน
/
วัฎจักรยูเรีย
,
นิวคลีโอไทด์
,
ฮีม
)