ผลต่างระหว่างรุ่นของ "ภาวะพหุสัณฐานของยีน"

เนื้อหาที่ลบ เนื้อหาที่เพิ่ม
Tikmok (คุย | ส่วนร่วม)
แปลจากวิกีอังกฤษ
 
Tikmok (คุย | ส่วนร่วม)
ปรับข้อมูลและสำนวน
บรรทัด 2:
[[ยีน]]ซึ่งควบคุมสี[[ขน]]มีภาวะพหุสัณฐาน
]]
[[ยีน]]หนึ่ง{{nbsp}}ๆ จัดว่ามี '''ภาวะพหุสัณฐาน''' ({{lang-en |gene polymorphism}}) ถ้ามี[[อัลลีล]]มากกว่าหนึ่งอย่างอยู่ที่[[โลคัส (พันธุศาสตร์)|โลคัส]]ของยีนนั้นภายในกลุ่มประชากรของ[[สิ่งมีชีวิต]]นั้น{{nbsp}}ๆ<ref>{{Cite web | url = http://www.biology-online.org/dictionary/Genetic_polymorphism | title = Genetic polymorphism - Biology-Online Dictionary &#124; Biology-Online Dictionary | date = September 2020}}</ref>
<!-- บทอื่น{{nbsp}}ๆ ที่เปลี่ยนทางมายังบทความนี้:
ภาวะพหุสัณฐานของยีน, ภาวะโพลิมอร์ฟิซึมของยีน, ภาวะพอลิมอร์ฟิซึมของยีน
Gene polymorphism
-->
[[ยีน]]หนึ่ง{{nbsp}}ๆ จัดว่ามี '''ภาวะพหุสัณฐาน''' ({{lang-en |gene polymorphism}}) ถ้ามี[[อัลลีล]]มากกว่าหนึ่งอย่างอยู่ที่[[โลคัส (พันธุศาสตร์)|โลคัส]]ของยีนนั้นภายในกลุ่มประชากร[[สิ่งมีชีวิต]]นั้น{{nbsp}}ๆ<ref>{{Cite web | url = http://www.biology-online.org/dictionary/Genetic_polymorphism | title = Genetic polymorphism - Biology-Online Dictionary &#124; Biology-Online Dictionary | date = September 2020}}</ref>
โดยอัลลีลแต่ละอย่างจะต้องมีใน[[กลุ่มประชากร]]ใน{{nowrap |[[อัตราร้อยละ]] 1}} เป็นอย่างน้อย<ref>{{Cite web | url = https://www.genome.gov/10002399/ | title = Genetic Testing Report-Glossary | website = National Human Genome Research Institute (NHGRI) | language = en-US | access-date = 2017-11-08}}</ref>
 
เส้น 12 ⟶ 8:
โดยมากจะไม่เปลี่ยนหน้าที่หรือ[[การแสดงออกของยีน]]<ref>{{Cite web | url = https://www.genome.gov/pages/about/od/opg/multi-ic_symposia/may2007/techissues.pdf | title = Technologic Issues in GWAS and Follow-up Studies | last = Chanock | first = Stephen | date = 2017-05-22 | website = Genome.gov}}</ref>
บางอย่างอาจมองเห็น
เช่น ใน[[สุนัข]] โลคัส E อาจมีอัลลีล {{nowrap |1 ใน 5 อย่าง}} คือ E, E<sup>m</sup>, E<sup>g</sup>, E<sup>h</sup> และ e<ref>{{Cite web | url = http://www.doggenetics.co.uk/masks.html | title = Dog Coat Colour Genetics}}</ref>
สุนัขที่มีอัลลีลลูกผสมต่าง{{nbsp}}ๆ กันจะมีสีขนและรูปแบบสีขนต่าง{{nbsp}}ๆ กัน<ref>{{Cite web | url = http://www.animalgenetics.us/Canine/Canine-color/ELocus.asp | title = E-Locus (Recessive Yellow, Melanistic Mask Allele) | website = www.animalgenetics.us | access-date = 2017-11-08}}</ref>
 
รูปแปรพหุสัณฐานอาจทำให้ยีนมี[[การแสดงออกของยีน|การแสดงออก]]ผิดปกติ หรือก่อการทำให้ผลิต[[โปรตีน]]ที่ผิดปกติ
ซึ่งอาจเป็นเหตุหรือสัมพันธ์กับ[[โรค]]
ตัวอย่างก็คือ ยีน[[เอนไซม์]] CYP4A11 อาจมีรูปแบบพหุสัณฐาน ซึ่งมีการโดยแทนที่ cytosine ด้วย thymidine ที่[[นิวคลีโอไทด์]]{{nowrap |ตำแหน่ง 8590}} ของยีน และมีผลเป็นการให้ผลิตโปรตีนซึ่งมีการแทนที่ phenylalanine ได้แทนที่ด้วย serine ที่[[กรดอะมิโน]]{{nowrap |ตำแหน่ง 434}}<ref name="pmid23584425" />
โปรตีนรูปแบบนี้ลดฤทธิ์ของ[[เอนไซม์]]ในการแปลง arachidonic acid ให้เป็น eicosanoid คือ 20-hydroxyeicosatetraenoic acid ซึ่งควบคุม[[ความดันเลือด]]
งานศึกษาหนึ่งพบว่า [[มนุษย์]]ที่มียีนรูปแบบเช่นนี้ทั้งแบบเดี่ยวและคู่ (ที่[[โครโมโซม]]) เกิด[[ความดันโลหิตสูง]] [[โรคหลอดเลือดสมองเฉียบพลัน|โรค{{nowrap |หลอดเลือดสมองเฉียบพลัน}}]]เหตุขาดเลือด (ischemic stroke) และ[[โรคหลอดเลือดเลี้ยงหัวใจ]]มากกว่าปกติ<ref name="pmid23584425">{{cite journal | last1 = Wu | first1 = CC | last2 = Gupta | first2 = T | last3 = Garcia | first3 = V | last4 = Ding | first4 = Y | last5 = Schwartzman | first5 = ML | title = 20-HETE and blood pressure regulation: clinical implications | journal = Cardiology in Review | volume = 22 | issue = 1 | pages = 1-12 | year = 2014 | pmid = 23584425 | pmc = 4292790 | doi = 10.1097/CRD.0b013e3182961659 }}</ref>
 
ยีนซึ่งเป็นพหุสัณฐานมากที่สุดที่ซึ่งรู้จักก็คือ [[major histocompatibility complex]] (MHC)
โดยโมเลกุล MHC มีหน้าที่ทาง[[ภูมิคุ้มกัน]]และมีปฏิสัมพันธ์กับ[[เซลล์ที]]
มีอัลลีลเกินกว่า 32,000{{nbsp}}ชนิดสำหรับยีน MHC class I และ MHC class II ใน[[มนุษย์]] โดยประเมินว่ามีรูปแบบเกินกว่า 200{{nbsp}}ชนิดอย่างสำหรับโลคัส HLA-B และ HLA-DRB1<ref>{{Cite journal | last1 = Bodmer | first1 = J. G. | last2 = Marsh | first2 = S. G. E. | last3 = Albert | first3 = E. D. | last4 = Bodmer | first4 = W. F. | last5 = Bontrop | first5 = R. E. | last6 = Dupont | first6 = B. | last7 = Erlich | first7 = H. A. | last8 = Hansen | first8 = J. A. | last9 = Mach | first9 = B. | date = 1999-04-01 | title = Nomenclature for factors of the HLA system, 1998 | journal = European Journal of Immunogenetics | language = en | volume = 26 | issue = 2-3 | pages = 81-116 | doi = 10.1046/j.1365-2370.1999.00159.x | pmid = 10331156 | issn = 1365-2370}}</ref>
 
== เชิงอรรถและอ้างอิง ==