ผลต่างระหว่างรุ่นของ "โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD"
เนื้อหาที่ลบ เนื้อหาที่เพิ่ม
ไม่มีความย่อการแก้ไข |
|||
บรรทัด 30:
มีผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 400 ล้านคนทั่วโลก โดยเฉพาะใน[[แอฟริกา]] [[เอเชีย]] [[เมดิเตอร์เรเนียน]] และใน[[ตะวันออกกลาง]] ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเพศชาย ข้อมูลปี ค.ศ. 2015 ระบุว่ามีผู้เสียชีวิตจากโรคนี้ 33,000 คน การมีอัลลีลกลายพันธุ์ของโรคนี้อาจเป็นปัจจัยเกื้อหนุนให้คนคนนั้นมีโอกาสติดเชื้อ[[มาลาเรีย]]น้อยลงได้
== อาการ ==▼
อาการของโรคก็คือ Acute hemolytic anemia (ภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน) โดยในเด็กทารกจะพบว่ามีอาการ[[ดีซ่าน]]ที่ยาวนานผิดปกติ ส่วนในผู้ใหญ่นั้นจะพบว่า ปัสสาวะมีสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลัน (Acute renal failure) ได้ นอกจากนี้ ยังส่งผลให้การควบคุมสมดุลของ Electrolytes (สารเกลือแร่ต่างๆในร่างกาย) ของร่างกายเสียไปด้วย โดยเฉพาะการเกิดภาวะ Hyperkalemia ([[โพแทสเซียม]]ในเลือดสูง)▼
== สาเหตุ ==
[[ไฟล์:Mechanism of G6PD in glutathione synthesis (diagram).png|thumb|250x250px| แผนภาพกระบวนการเมทาบอลิสซึมวิถี [[Pentose Phosphate Pathway]]]]
เส้น 36 ⟶ 37:
ดังนั้นเอนไซม์ G6PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของ[[สารอนุมูลอิสระ]] (Oxidants) คนที่เกิดภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้แล้วจะทำให้เกิด[[อาการเม็ดเลือดแดงแตก]] ([[Heamolysis]]) ได้ง่าย สาเหตุของการพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมแบบ [[X-linked recessive]] โรคนี้จึงพบในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิง
▲== อาการ ==
▲อาการของโรคก็คือ Acute hemolytic anemia (ภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน) โดยในเด็กทารกจะพบว่ามีอาการ[[ดีซ่าน]]ที่ยาวนานผิดปกติ ส่วนในผู้ใหญ่นั้นจะพบว่า ปัสสาวะมีสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลัน (Acute renal failure) ได้ นอกจากนี้ ยังส่งผลให้การควบคุมสมดุลของ Electrolytes (สารเกลือแร่ต่างๆในร่างกาย) ของร่างกายเสียไปด้วย โดยเฉพาะการเกิดภาวะ Hyperkalemia ([[โพแทสเซียม]]ในเลือดสูง)
==พยาธิสรีรวิทยา==
G6PD เป็นเอนไซม์ชนิดหนึ่งที่มีบทบาทใน[[วิถีเพนโทสฟอสเฟต]] ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมปริมาณของ โคเอนไซม์ NADPH ในสถานะรีดิวซ์ ซึ่งจะช่วยให้เซลล์มี glutathione ในสถานะรีดิวซ์เพียงพอที่จะเก็บกวาดอนุมูลอิสระที่ทำให้เกิดความเสียหายจากปฏิกิริยาออกซิเดชันได้ โดย G6PD จะมีหน้าที่ในขั้นตอนของการเปลี่ยนสาร glucose-6-phosphate ไปเป็น 6-phosphoglucono-δ-lactone ซึ่งเป็นขั้นตอนกำหนดอัตราปฏิกิริยาของวิถีเมตาบอลิซึมวิถีนี้
| |||