ผลต่างระหว่างรุ่นของ "โรคเกาเชอร์"

'''โรคเกาเชอร์''' หรือ '''โรคโกเชร์''' ({{lang-en|Gaucher's disease}} {{IPAc-en|ɡ|oʊ|ˈ|ʃ|eɪ}}) เป็นโรค[[ความผิดปกติของการสะสมไขมัน]] (lysosomal storage disease) ที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่ง<ref name="Andrews">{{cite book |author=James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. |title=Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology |publisher=Saunders Elsevier |location= |year=2006 |pages= |isbn=0-7216-2921-0 |oclc= |doi= |accessdate=}}</ref> เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย มีลักษณะเฉพาะคือมีการสะสมของ [[Sphingolipid]] ในเซลล์[[Macrophage]]และ[[โมโนซัยต์]] โรคนี้เป็นผลจากภาวะพร่องเอนไซม์ [[lysosomal hydrolase]], [[glucocerebrosidase]] (หรือชื่อ [[acid beta-glucosidase]], [[glucosylceramidase]]) ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันได้มากในผู้ป่วยแต่ละคน ผู้ป่วยบางคนมีอาการตั้งแต่อายุน้อยโดยเมื่อแรกวินิจฉัยก็มีภาวะแทรกซ้อนเกือบทั้งหมดของโรค ในขณะที่บางคนอาจไม่มีอาการจนถึงอายุแปดสิบปี