วิกิพีเดีย

ผลต่างระหว่างรุ่นของ "กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง"

เรียกดูประวัติแบบโต้ตอบ
← การแก้ไขก่อนหน้าการแก้ไขถัดไป →
เนื้อหาที่ลบ เนื้อหาที่เพิ่ม
เห็นภาพข้อความวิกิ
BotKung (คุย | ส่วนร่วม)
บอต
การแก้ไข 434,714 ครั้ง
ล เก็บกวาดบทความด้วยบอต
ปรับปรุง เพิ่มอ้างอิง
บรรทัด 2:
| name = กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง<br /><small>(Fragile X syndrome)</small>
| image = Fragx-2.jpg
| caption = เด็กชายที่มีใบหูยื่นออกซึ่งมีลักษณะของกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง
| caption = Boy with protruding ears characteristic of fragile X syndrome
| field = [[Medical genetics|เวชพันธุศาสตร์]], [[pediatrics|กุมารเวชศาสตร์]], [[psychiatry|จิตเวชศาสตร์]]
| synonyms = Martin–Bell syndrome,<ref name=NIH2012GHR/><br/>Escalante syndrome
| symptoms = [[Intellectual disability|ปัญญาอ่อน]], long and narrow faceใบหน้ายาวและแคบ, large earsใบหูใหญ่, flexible fingersนิ้วบิดงอได้ผิดปรกติ, [[macroorchidism|large testiclesอัณฑะขนาดใหญ่ผิดปรกติ]]<ref name=NIH2012GHRNIH2012GHR/>
| complications = ลักษณะแบบโรค[[Autismautism|ออทิซึม]] features, [[seizures|อาการชัก]]<ref name=NIH2012GHRNIH2012GHR/>
| onset = Noticeableสังเกตได้เมื่อผู้ป่วยอายุ by2 age 2ปี<ref name=NIH2012GHRNIH2012GHR/>
| duration = Lifelongตลอดชีวิต<ref name=CDC2017CDC2017/>
| types =
| causes = [[Genetic disorder|Geneticพันธุกรรม]] ([[X-linked dominant|ถ่ายทอดทางยีนเด่นบนโครโมโซมเอกซ์]])<ref name=NIH2012GHRNIH2012GHR/>
| risks =
| diagnosis = [[Genetic testing]]<ref name=CDC2017/>
| differential =
| prevention =
| treatment = [[การดูแลประคับประคอง]], การกระตุ้น{{ไม่ตัด|พัฒนาการ}}<ref name=CDC2017>{{cite web|title=Facts about Fragile X Syndrome|url=https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/facts.html|website=National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities Home CDC|access-date=10 May 2017|language=en-us|date=2 February 2017|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170510171238/https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/facts.html|archive-date=10 May 2017}}</ref>
| treatment = [[Supportive care]], early interventions<ref name=CDC2017/>
| medication =
| prognosis =
| frequency = 1 inใน 4,000 (malesชาย), 1 inใน 8,000 (femalesหญิง)<ref name=NIH2012GHRNIH2012GHR/>
| deaths =
}}
'''กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง''' ({{lang-en|Fragile X syndrome}}) หรือ'''กลุ่มอาการมาร์ติน-เบล''' ({{lang-en|Martin-Bell syndrome}}) เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะสติปัญญาบกพร่องเล็กน้อยถึงปานกลาง<ref name="NIH2012GHR">{{cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome|title=fragile X syndrome|date=April 2012|website=Genetics Home Reference|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20161009162713/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome|archive-date=9 October 2016|access-date=7 October 2016}}</ref>ที่ถ่ายทอดในครอบครัวซึ่งพบบ่อยที่สุด และเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับภาวะสติปัญญาบกพร่องที่พบบ่อยมากที่สุดรองจากกลุ่มอาการดาวน์
 
== ประวัติศาสตร์ ==
ในปี ค.ศ. 1943 Martin และ Bell ได้สำรวจครอบครัวที่มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นเพศชายมีภาวะสติปัญญาบกพร่องหลายราย ทั้งสองสามารถเชื่อมโยงการถ่ายทอดภาวะสติปัญญาบกพร่องนี้ว่าเป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเอกซ์ได้แม้จะยังไม่ทราบลักษณะที่แน่นอน<ref>{{cite journal | vauthors = Martin JP, Bell J | journal = Journal of Neurology and Psychiatry | volume = 6 | issue = 3–4 | pages = 154–7 | date = July 1943 | pmid = 21611430 | pmc = 1090429 | doi = 10.1136/jnnp.6.3-4.154 | title = A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage }}</ref> ต่อมาในปี ค.ศ. 1969 Lubs ค้นพบข้อมูลทางพันธุกรรมส่วนที่เกินมาจากแขนข้างยาวของโครโมโซมเอกซ์ในผู้ป่วยเพศชายและเพศหญิงที่ไม่มีอาการ<ref>{{cite journal | vauthors = Lubs HA | title = A marker X chromosome | journal = American Journal of Human Genetics | volume = 21 | issue = 3 | pages = 231–44 | date = May 1969 | pmid = 5794013 | pmc = 1706424 }}</ref> ผลการสังเกตนี้ยังไม่มีใครพบยืนยันซ้ำจนกระทั่งมีการค้นพบว่าผลจาก folate-deficient thymidine-deficient medium ที่ใช้ในการเพาะเซลล์ลิมโฟซัยต์ในการศึกษาระยะแรกๆแรก&thinsp;ๆ นั้นเป็นส่วนสำคัญในการศึกษา
 
== อ้างอิง ==
{{รายการอ้างอิง}}
 
== แหล่งข้อมูลอื่น ==
== External links ==
* [http://www.cdc.gov/ncbddd/single_gene/fragilex.htm CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities]
* [http://www.fraxa.org FraXA.org] - The Fragile X Research Foundation
* [http://www.fragilex.org.uk Fragilex.org.uk] - The United Kingdom National Fragile X charity
* [http://www.fragilex.org FragileX.org] The National Fragile X Foundation''' (USสหรัฐ) - Support, Awareness, Education, Research and Advocacy since 1984
* [http://www.fragilex.org.au FragileX.org.au] - Fragile X Association of Australia - charity - news, forums, support, information, clinicsองค์กรการกุศล
* [http://www.uchsc.edu/fragilex The Colorado Fragile X Consortium]
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=fragilex Gene Reviews]
* [[Nicolaides-Baraitser syndrome|Closely linked to Nicolaides-Baraitser syndrome]]
<!-- Not specifically about fragile X: *[http://www.theprojectcharity.org/ '''The Children's Rare Disease Network'''] -->
 
 
{{Medical resources
| DiseasesDB = 4973
เส้น 56 ⟶ 58:
 
{{เรียงลำดับ|ครโมโซมเอกซ์เปราะบาง}}
 
 
[[หมวดหมู่:ความผิดปกติทางประสาทวิทยา]]
เส้น 64 ⟶ 65:
[[หมวดหมู่:Neurological disorders]]
[[หมวดหมู่:กลุ่มอาการ]]
[[หมวดหมู่:ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางยีนเด่นบนโครโมโซมเอกซ์]]
[[หมวดหมู่:X-linked dominant disorders]]
[[หมวดหมู่:กุมารเวชศาสตร์]]
{{โครงแพทย์}}
เข้าถึงจาก "https://th.wikipedia.org/wiki/กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง"