ผลต่างระหว่างรุ่นของ "ฟีนิลคีโตนูเรีย"

'''ฟีนิลคีโตนูเรีย''' (Phenylketonuria) หรือ (Phenylpyruvic oligophrenia) เป็น[[โรคทางพันธุกรรม]] ที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางเมตาโบลิสม[[เมตาโบลิซึม]]ของร่างกาน โรคนี้ถ่ายทอดทางโครโมโซมทั่วไป (autosome) ซึ่งไม่ใช่โคกโครโมโซมเพศ ควบคุมด้วย[[หน่วยพันธุกรรม|ยีน]]ลักษณะด้อยรโมโซมเพศ โดยโครโมโซมดังกล่าวมีความบกพร่องของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้าง [[Phenylalanine hydroxylase]] ผู้ที่เป็นโรคนี้จึงไม่สามารถสร้างเอนไซม์ดังกล่าวได้ มีผลให้ไม่สามารถย่อยสลาย [[กรดอะมิโน]] [[phenylalanine]] ไปเป็น [[tyrosine]] เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติ และมี phenylpyruvic acid และกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย