ผลต่างระหว่างรุ่นของ "กลุ่มอาการเรตต์"

เนื้อหาที่ลบ เนื้อหาที่เพิ่ม
Horus (คุย | ส่วนร่วม)
ไม่มีความย่อการแก้ไข
Horus (คุย | ส่วนร่วม)
ไม่มีความย่อการแก้ไข
บรรทัด 1:
{{Infobox disease
| Name = กลุ่มอาการเรตต์<br />Rett Syndrome
| Image =
| Caption =
| DiseasesDB = 29908
| ICD10 = {{ICD10|F|84|2|f|80}}
| ICD9 = {{ICD9|330.8}}
| ICDO =
| OMIM = 312750
| MedlinePlus = 001536
| MeshName = Rett+Syndrome
| MeshNumber = C10.574.500.775
| GeneReviewsName = MECP2-Related Disorders
| GeneReviewsNBK = NBK1497
}}
'''กลุ่มอาการเรตต์''' ({{lang-en|Rett syndrome}}) ซึ่งเดิมใช้ว่า '''ภาวะเลือดมีแอมโมเนียมากสมองฝ่อ''' (cerebroatrophic hyperammonemia) เป็นความผิดปรกติทางประสาทวิทยาหลังคลอดทางพันธุกรรมพบน้อยของ[[เนื้อเทา]]ของสมอง ซึ่งพบเกือบทั้งหมดในหญิง แต่มีพบในผู้ป่วยชาย ลักษณะคลินิกมีมือเท้าเล็กและอัตราการเติบโตของศีรษะลดลง (บ้างมี[[หัวเล็กเกิน]]) สังเกตการเคลื่อนไหวของมือแบบฉบับซ้ำ ๆ เช่น บีบบิด (wringing) และ/หรือ การเอามือใส่ปากซ้ำ ๆ ได้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการเรตต์เสี่ยงต่อความผิดปรกติทางระบบทางเดินอาหารและมี[[การชัก]]ได้ถึง 80% ตรงแบบ ผู้ป่วยไม่มีทักษะการพูด และประมาณ 50% เดินไม่ได้ กระดูกสันหลังคด ไม่เติบโต และท้องผูกพบมากและอาจเป็นปัญหาได้