ผลต่างระหว่างรุ่นของ "ฮีโมโกลบิน"
เนื้อหาที่ลบ เนื้อหาที่เพิ่ม
ไม่มีความย่อการแก้ไข |
Earthpanot (คุย | ส่วนร่วม) เปลี่ยนไปใช้เลขอารบิก |
||
บรรทัด 1:
'''ฮีโมโกลบินหรือเฮโมโกลบิน''' คือส่วนหนึ่งของระบบไหลเวียนโลหิตซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญจะอยู่ในเม็ดเลือดแดงและช่วยนำออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่างๆของร่างกาย องค์ประกอบสำคัญของเฮโมโกลบินคือ ฮีม (Heme) ซึ่งมีเหล็กเป็นส่วนประกอบ และทำหน้าที่จับและปล่อยออกซิเจน องค์ประกอบที่
==สายโกลบิน==
สายโกลบินมีอย่างน้อย
#แอลฟา (alpha : a)
#บีตา (beta : b)
บรรทัด 8:
#และเดลตา (delta : d)
ผู้ใหญ่ปกติมีเฮโมโกลบิน
เฮโมโกลบิน เอ (Hb A) ประกอบด้วย สายแอลฟา
เฮโมโกลบิน เอฟ (Hb F) ประกอบด้วย สายแอลฟา
เฮโมโกลบิน เอ
==เฮโมโกลบิน เอ==
'''เฮโมโกลบิน เอ''' ซึ่งประกอบด้วยสายโกลบินแอลฟา และสายโกลบินบีตา เป็นเฮโมโกลบินที่พบเป็นส่วนใหญ่ จึงมีความสำคัญและมีผลตามมามาก เมื่อมีการสร้างสายแอลฟาหรือสายบีตาผิดปกติไป สำหรับยีนที่ควบคุมการสร้างสายแอลฟา เรียกว่า ยีนแอลฟาโกลบิน (a-globin gene) ยีนนี้อยู่บนแขนข้างสั้น ของออโตโซมัลโครโมโซม คู่ที่
'''การกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบินส่งผลทำให้เกิดความผิดปกติ ได้
# '''ความผิดปกติในเชิงปริมาณ'''
มีการสร้างสายโกลบินได้ลดน้อยลง หรือสร้างไม่ได้เลย เรียกว่า เป็นธาลัสซีเมีย ถ้าสร้างสายแอลฟาลดลงหรือสร้างไม่ได้ เรียกว่า แอลฟา-ธาลัสซีเมีย สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก การขาดหายไปของยีนแอลฟาโกลบินบางส่วน หรือทั้งหมด ถ้าสร้างสายบีตาได้ลดลงหรือสร้างไม่ได้ เรียกว่า บีตา-ธาลัสซีเมีย สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก การเปลี่ยนแปลงของเบสจำนวนน้อยๆ ในยีนบีตาโกลบิน ในประเทศไทย พบการกลายพันธุ์ของยีนบีตา-โกลบิน ที่เป็นสาเหตุของธาลัสซีเมียมากกว่า
# '''ความผิดปกติในเชิงคุณภาพ (abnormal hemoglobin : hemoglobinopathies)'''
สายโกลบินประกอบด้วยกรดอะมิโน เรียงตัวกันตามชนิดและลำดับ เป็นแบบจำเพาะ สายแอลฟามีกรดอะมิโน
# '''ความผิดปกติทั้งเชิงคุณภาพและปริมาณ (thalassemia hemoglobinopathies)'''
ในภาวะนี้นอกจากมีเฮโมโกลบินผิดปกติแล้ว สายโกลบินดังกล่าวนี้ยังมีปริมาณลดลงด้วย ตัวอย่างที่สำคัญ คือ
เฮโมโกลบินอี (Hemoglobin E) เป็นชื่อของเฮโมโกลบิน ที่ลักษณะของสายบีตาโกลบินผิดปกติ โดยกรดอะมิโนลำดับที่
เฮโมโกลบินคอนสแตนต์สปริง (Hemoglobin Constant Spring) เป็นชื่อของเฮโมโกลบินผิดปกติที่สายแอลฟา โดยสายแอลฟามีกรดอะมิโนเพิ่มจำนวนขึ้น จากปกติอีก
ยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบินเป็นยีนด้อย ในผู้ที่มียีนที่คู่กัน เมื่อหนึ่งยีนกลายพันธุ์ คือ ผิดปกติไป แต่อีกหนึ่งยีนปกติ ยังสร้างสายโกลบินได้ จะมีอาการปกติไม่เป็นโรค หรือมีพันธุกรรมธาลัสซีเมียแฝงอยู่ เรียกว่า เป็นพาหะ (trait, heterozygote) ซึ่งมีความหมายว่า เป็นผู้ที่อาจถ่ายทอดพันธุกรรมนี้ให้ลูกได้ ส่วนผู้ที่มียีนที่คู่กันผิดปกติทั้งสองยีน ยีนทั้งคู่ทำงานไม่ได้ปกติ ผู้นั้นจึงเป็นโรค
|