เนื้อหาที่ลบ เนื้อหาที่เพิ่ม
|
|
|
'''โรคเลือดฮีโมฟีเลีย''' ฮีโมฟีเลีย เป็นโรคที่มีเลือดออกง่าย หยุดยาก ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ เกิดจากร่างกายขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด โรคนี้แบ่งได้เป็น 3 ชนิด ชนิดที่พบมากที่สุดคือ ฮีโมฟีเลีย เอ (ขาดแฟคเตอร์8) พบเฉพาะในเพศชาย ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีความรุนแรงต่างกัน ขึ้นอยู่กับระดับของแฟคเตอร์ 8 ผู้ป่วยที่มีระดับแฟคเตอร์ 8 น้อยกว่า 1% จะมีอาการรุ่นแรงมาก คือ จะมีเลือดออกได้เองโดยไม่ได้รับอุบัติเหตุมักมีเลือดออกในข้อ หรือในกล้ามเนื้อ ถ้าไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้อง จะทำให้เกิดข้อพิการ ทำให้เดินได้ไม่ถนัด หรือเหยียดข้อศอกไม่ได้ อาการเลือดออกง่ายนี้ มักจะเริ่มตั้งแต่อายุก่อน 6 เดือน และจะเป็นๆ หายๆ ไปตลอดชีวิต ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อาจเสียชีวิตจากการที่มีเลือดออกในสมองหรือทางเดินอาหาร ถ้าไม่ได้รับการักษาอย่างถูกต้องและทันท่วงที
'''Phenylketonuria''' เป็น[[โรคทางพันธุกรรม]] ถูกควบคุมด้วย[[หน่วยพันธุกรรม|ยีน]]ลักษณะด้อย
ผู้เป็นโรคจะไม่สามารถสร้าง[[เอนไซม์]] [[parahydroxylase]] ซึ่งใช้เปลี่ยน [[กรดอะมิโน]] [[phenylalanine]] เป็น [[tyrosine]] ทำให้ คนๆ นั้นสามารถมี phenylalaine สะสมในเลือดได้
ส่วนโรค '''Phenylketouria''' เกิดจากคนไข้ขาด[[เอนไซม์]] [[Phenylalanine hydroxylase]] ซึ่งโดยปรกติจะเปลี่ยน [[phynylalanine]] เป็น tyrosine ซึ่งเอาไปใช้หลายอย่าง เช่น สร้าง[[เม็ดสี]] [[melanin]] ไม่ได้ จะเป็นผิวเผือก (albinism) หรืออาจจะสร้างสารสื่อประสาทในสมองไม่ได้ มีผลทางระบบประสาท หรืออื่น ๆ
ปัญหา คือ เครื่องดื่มหรืออาหารที่มี [[Aspartame]] ผสมซึ่งใช้เป็น[[สารให้ความหวานแทนน้ำตาล]] (ซึ่งให้พลังงานน้อย) โดยตัวมันมี โครงสร้างส่วนหนึ่งเป็น phenylalanine ทำให้ คนไข้ที่ไม่มี[[เอนไซม์]] ที่จะคอยเปลี่ยน เลยเกิดการสะสม ซึ่งมันจะไม่เป็นผลดีแน่นอน (ซึ่งมันจะเกิด minor pathway ไปทำให้เกิดการสะสม [[ketone]] อีก เกิดหลายอย่าง อันตราย)
[[หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม]]
{{โครงแพทย์}}
[[ar:فينايلكيتونوريا]]
[[cs:Fenylketonurie]]
[[da:Fenylketonuri]]
[[de:Phenylketonurie]]
[[en:Phenylketonuria]]
[[es:Fenilcetonuria]]
[[fr:Phénylcétonurie]]
[[ko:페닐케톤 요증]]
[[it:Fenilchetonuria]]
[[he:פנילקטונוריה]]
[[hu:Fenilketonúria]]
[[nl:Fenylketonurie]]
[[ja:フェニルケトン尿症]]
[[no:Fenylketonuri]]
[[nn:Fenylketonuri]]
[[pl:Fenyloketonuria]]
[[pt:Fenilcetonúria]]
[[ru:Фенилкетонурия]]
[[sr:Фенилкетонурија]]
[[fi:Fenyyliketonuria]]
[[sv:Fenylketonuri]]
|
