กลุ่มอาการมาร์แฟน

กลุ่มอาการมาร์แฟน (อังกฤษ: Marfan syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน[1] ผู้ป่วยมักมีรูปร่างผอมสูง มีแขน ขา นิ้วมือและนิ้วเท้ายาว รวมถึงมีอาการกระดูกสันหลังคดและมีข้อต่อที่ยืดได้มากกว่าปกติ[1] อาการแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายของกลุ่มอาการนี้ได้แก่ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อนและท่อเลือดแดงโป่งพอง[6]

กลุ่มอาการมาร์แฟน
ชื่ออื่นMarfan's syndrome
สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์
อาการรูปร่างผอมสูง แขนขายาว ข้อต่อยืดได้มากกว่าปกติ[1]
ภาวะแทรกซ้อนกระดูกสันหลังคด, ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน, ท่อเลือดแดงโป่งพอง[1]
ระยะดำเนินโรคระยะยาว[1]
สาเหตุทางพันธุกรรม (ออโตโซมลักษณะเด่น)[1]
วิธีวินิจฉัยเกณฑ์ของเกนต์[2]
ยาเบตาบล็อกเกอร์, แคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์, สารยับยั้งเอซีอี[3][4]
พยากรณ์โรคมักมีการคาดหมายคงชีพปกติ[1]
ความชุก1 ใน 5,000–10,000 คน[3]

กลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นความผิดปกติของออโตโซมลักษณะเด่น โดย 75% เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ส่วน 25% เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างไฟบริลลิน ไกลโคโปรตีนที่สำคัญในการสร้างเส้นใยอีลาสติกในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน[1] การวินิจฉัยส่วนมากจะอิงจากเกณฑ์ของเกนต์ (Ghent criteria)[2]

ยังไม่พบวิธีการรักษากลุ่มอาการมาร์แฟนให้หายขาด แต่ผู้ป่วยมีการคาดหมายคงชีพปกติหากได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม[1] การรักษามักใช้ยาเบตาบล็อกเกอร์ แคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์หรือสารยับยั้งเอซีอีในการป้องกันความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจ รวมถึงการผ่าตัดลิ้นหัวใจ[7][3][4]

ประมาณ 1 ใน 5,000 ถึง 10,000 คนจะป่วยเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟน[8] อัตราการพบในเพศชายและหญิงมีเท่ากัน[3] กลุ่มอาการมาร์แฟนตั้งชื่อตามอ็องตวน มาร์ฟอง กุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศสที่บรรยายถึงกลุ่มอาการนี้เป็นครั้งแรกในปี ค.ศ. 1896[9]

โรงพยาบาลในประเทศไทยที่ชำนาญในการวินิจฉัยและดูแลรักษากลุ่มอาการมาร์แฟน [10]แก้ไข

สำหรับวัยรุ่นและผู้ใหญ่แก้ไข

สำหรับเด็กอายุน้อยกว่า 13 ปีแก้ไข

นักกีฬากับมาร์แฟนแก้ไข

เนื่องจากผู้ที่เป็นกลุ่มอาการมาร์แฟนจะมีรูปร่างสูง ทำให้หลายคนได้ฝึกฝนเป็นนักกีฬา โดยเฉพาะบาสเก็ตบอลและวอลเลย์บอล ซึ่งจะเป็นอันตรายอย่างมากหากไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที เพราะการออกกำลังกายหนักสำหรับผู้ที่เป็นกลุ่มอาการมาร์แฟนจะมีโอกาสทำให้ เลนส์ตาหลุด ข้อหลุด หัวใจเต้นเร็วมากเกิดการโป่งพองของหลอดเลือดแดงใหญ่มากจนเกิดการเซาะของเลือดในผนังหลอดเลือด[11]

นักกีฬาที่มีชื่อเสียงและถูกวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟนแก้ไข

  • Isaiah Austin นักบาสเก็ตบอลแห่งมหาวิทยาลัย Baylor ถูกวินิจฉัยว่าเป็นมาร์แฟน 4 วันก่อนการดราฟท์ผู้เล่น NBA ทั้งนี้ Isaiah ตาบอดข้างขวาตั้งแต่อายุ 16 ปีเพราะเลนส์ตาหลุด แม้ไม่ได้ถูกคัดเลือกเข้า NBA แต่ทาง NBA ได้ให้เกียรติขึ้นเวทีในวันดราฟท์ผู้เล่นปี 2014[12]

อ้างอิงแก้ไข

  1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 "What Is Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 6 May 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016. {{cite web}}: ไม่รู้จักพารามิเตอร์ |deadurl= ถูกละเว้น แนะนำ (|url-status=) (help)
  2. 2.0 2.1 "How Is Marfan Syndrome Diagnosed?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 11 June 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016. {{cite web}}: ไม่รู้จักพารามิเตอร์ |deadurl= ถูกละเว้น แนะนำ (|url-status=) (help)
  3. 3.0 3.1 3.2 3.3 "Marfan Syndrome". National Organization for Rare Disorders. 2017. สืบค้นเมื่อ 5 November 2016.
  4. 4.0 4.1 "How Is Marfan Syndrome Treated?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 11 June 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016. {{cite web}}: ไม่รู้จักพารามิเตอร์ |deadurl= ถูกละเว้น แนะนำ (|url-status=) (help)
  5. Staufenbiel, Ingmar; Hauschild, Christian; Kahl-Nieke, Bärbel; Vahle-Hinz, Eva; von Kodolitsch, Yskert; Berner, Maike; Bauss, Oskar; Geurtsen, Werner; Rahman, Alexander (2013-01-01). "Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome - a multicenter case control study". BMC Oral Health. 13: 59. doi:10.1186/1472-6831-13-59. ISSN 1472-6831. PMC 3816571. PMID 24165013.
  6. "What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 11 June 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016. {{cite web}}: ไม่รู้จักพารามิเตอร์ |deadurl= ถูกละเว้น แนะนำ (|url-status=) (help)
  7. Vaidyanathan, Balu. "Role of beta-blockers in Marfan's syndrome and bicuspid aortic valve: A time for re-appraisal". NCBI - NIH. สืบค้นเมื่อ August 14, 2018.
  8. Keane MG, Pyeritz RE (2008). "Medical management of Marfan syndrome". Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2010-01-31. estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals {{cite journal}}: ไม่รู้จักพารามิเตอร์ |deadurl= ถูกละเว้น แนะนำ (|url-status=) (help)
  9. Marfan, Antoine (1896). "Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]". Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris (ภาษาฝรั่งเศส). 13 (3rd series): 220–226.
  10. thaimarfan.org/articles/41974427/โรงพยาบาลที่ชำนาญในการวินิจฉัยและดูแลรักษากลุ่มอาการมาร์แฟน.html
  11. http://www.thaimarfan.org/articles/41974085/การออกกำลังกายในผู้ประสบภาวะมาร์แฟน.html
  12. http://espn.go.com/nba/draft2014/story/_/id/11119553/former-baylor-star-isaiah-austin-career-ending-medical-condition

แหล่งข้อมูลอื่นแก้ไข